Zespół niedorozwoju prawego serca

Zespół niedorozwoju prawego serca
Specjalność	Kardiologia

Zespół niedorozwoju prawego serca jest wrodzoną wadą serca, w której prawy przedsionek i prawa komora są słabo rozwinięte. Ta wada powoduje niedostateczny przepływ krwi do płuc, a tym samym niebieskie lub sine niemowlę.

Objawy i oznaki

Typowe objawy to szaro-niebieskie (sinica) zabarwienie skóry, ust, paznokci i innych części ciała. Inne wyraźne objawy mogą obejmować szybkie/trudności w oddychaniu, złe odżywianie, zimne dłonie lub stopy lub brak aktywności i senność. „U dziecka z zespołem niedorozwoju prawego serca, jeśli naturalne połączenia między lewą i prawą stroną serca (otworem owalnym i przewodem tętniczym) zostaną zamknięte, dziecko może doznać szoku”. Oznaki szoku mogą obejmować chłodną lub wilgotną skórę, słaby lub szybki puls oraz rozszerzone źrenice.

Powoduje

Szlak sygnalizacyjny Notch jest zaangażowany w wiele procesów podczas rozwoju serca, wraz z sygnalizacją Wnt. Wykazano, że różnicowanie kardiomiocytów, modelowanie różnych obszarów serca, rozwój zastawek, beleczkowanie komór i rozwój dróg odpływu zależą od aktywności określonych elementów sygnalizacyjnych Notch. Znaczenie sygnalizacji Notch w chorobach człowieka jest oczywiste z odkrycia, że ​​wiele mutacji w składnikach tego szlaku jest dziedziczonych w kilku zaburzeniach genetycznych i nabytych, chociaż nie można nabawić się zespołu niedorozwoju prawego serca. Uważa się, że niektóre mutacje znajdują się na chromosomie 2. Uważa się, że inne delecje to ramiona chromosomów 9q34 i 20p12, które zawierają NOTCH1 i JAG1 oraz delecję prążka q22 lub q24. Sygnalizacja Wnt odgrywa również rolę wraz z Notch 1,2 i JAG w tworzeniu tkanek serca i rozwoju serca. Gdy występują mutacje w szlakach Notch i Wnt, Notch i Wnt albo nie są sygnalizowane, albo są hamowane. Szlaki te muszą sygnalizować białka i inne szlaki, takie jak Tbx2, 3 i 20, Bmp2, 10 oraz Hey1 i 2, które odgrywają główną rolę w rozwoju różnych części serca. Kiedy te białka i inne szlaki nie są sygnalizowane lub są hamowane, tworzą się nieprawidłowości.

Patogeneza

Kiedy prawa strona serca jest słabiej rozwinięta niż lewa strona, jest to znane jako zespół hipoplazji prawego serca. HRHS jest znany z tego, że zastawki atrezji płucnej, zastawka trójdzielna i hipoplastyczna tętnica płucna nie tworzą się prawidłowo. HRHS powoduje również, że prawa komora jest znacznie mniejsza niż lewa strona.

U osób z zespołem niedorozwoju prawego serca serce nie jest w stanie odpowiednio pompować krwi do płuc. Skutkiem tego jest niedostateczna podaż utlenowanej krwi, która ma krążyć w organizmie. Nasilenie niedorozwoju jest różne dla każdej osoby. Do opracowania planu leczenia potrzebny jest specjalny zespół kardiologów dziecięcych.

Anatomia

Zdrowe serce ma cztery zastawki oddzielone klapkami, które otwierają się i zamykają, kontrolując przepływ krwi między komorami. Kiedy serce bije, uboga w tlen krew dostaje się do prawego przedsionka . Krew przepływa następnie do prawej komory , gdzie wchodzi do tętnicy płucnej , aby dotrzeć do płuc w celu uzyskania tlenu. Bogata w tlen krew wraca do lewego przedsionka , skąd następnie przemieszcza się do lewej komory . Lewa komora wtłacza natlenioną krew do aorty w celu rozprowadzenia jej do reszty ciała.

Serce jest mezodermą -narząd pochodny; Mezoderma to środkowy listek zarodkowy zarodka, którego tworzenie jest regulowane przez różne geny. Początkowo najważniejsza jest ekspresja Nkx2.5, CR1, pitx2, anf i mhc2a, która odpowiada za różnicowanie typów kardiomiocytów w celu określenia, do której części serca trafiają. W późniejszym różnicowaniu okazało się, że aktywacja genów hand1, hand2 i innych pomaga w rozwoju. Ekspresja tych genów ekspresja jest regulowana przez różne procesy, w tym transkrypcję i czynniki wzrostu, a także białka, takie jak fibrylina, Wnt, BMP2, BMP 4, BMP5, BMP7, które pomagają w różnych cechach rozwoju serca, takich jak zastawki i przegroda oraz inne substancji, takich jak retinoid i kwas foliowy.

Kluczowe etapy w tworzeniu serca to rozwój komór i tworzenie przedsionków, a także tworzenie przegród i zastawek. Wszelkie zaburzenia tych procesów mogą prowadzić do różnych wrodzonych wad i wad serca, które mogą być inicjowane przez różne czynniki genetyczne, epigenetyczne lub środowiskowe. Najczęstszymi wadami rozwojowymi serca wynikającymi z problemów genetycznych lub epigenetycznych są: zwężenie aorty i pnia płucnego, czyli zwężenie naczyń, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej, atrezja zastawki trójdzielnej, niedorozwój lewego i prawego serca. Kiedy masz niedorozwój prawego lub lewego serca, więcej niż jeden z tych problemów występuje razem.

Diagnoza

Jeśli podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w czasie ciąży podejrzewa się wadę serca , często perinatolog (specjalista matczyno-płodowy) wykona echokardiogram płodu (nieinwazyjne badanie ultrasonograficzne serca płodu), które może potwierdzić rozpoznanie HRHS. Może to pomóc w określeniu możliwych opcji leczenia.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół niedorozwoju prawego serca. W leczeniu tej choroby powszechnie stosuje się trzyetapową procedurę chirurgiczną. Operacje zmieniają przepływ krwi w sercu i pozwalają lewym komorom wykonać pracę dla słabo rozwiniętej prawej strony serca. Trzy operacje są rozłożone na kilka pierwszych lat życia pacjentów. Pierwsza procedura, zwykle procedura Norwooda lub bocznik BT , jest zwykle wykonywana w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni życia. Druga procedura, zwana procedurą Glenna , jest zwykle wykonywany między czwartym a dwunastym miesiącem życia. Ostatnia operacja, znana jako procedura Fontana , jest zwykle wykonywana w wieku około 18 miesięcy i starszych. Te operacje zmieniają przepływ krwi do płuc, dzięki czemu zawsze jest tam krew natleniona.

W procedurze Norwooda pierwszego stopnia w przypadku niedorozwoju prawego serca główna tętnica płucna jest oddzielana od lewej i prawej części tętnicy płucnej i połączona z górną częścią aorty. Proksymalna tętnica płucna jest połączona z łukiem aorty, natomiast zwężony odcinek pnia płucnego jest naprawiany. Tworzony jest przeciek aortalno-płucny w celu połączenia aorty z główną tętnicą płucną w celu zapewnienia płucnego przepływu krwi do płuc. Procedura Glenna odłącza żyłę główną górną od serca i łączy ją z prawą tętnicą płucną, dzięki czemu odtleniona krew z górnej części ciała trafia bezpośrednio do płuc. Procedura Fontana, wykonywana zwykle po ukończeniu przez pacjenta drugiego roku życia, polega na odłączeniu żyły głównej dolnej od serca i połączeniu jej bezpośrednio z drugą tętnicą płucną, dzięki czemu odtleniona krew z dolnej części ciała trafia bezpośrednio do płuc.

Zachowaj ostrożność

Dzięki serii operacji, a nawet przeszczepowi serca, noworodek można leczyć, ale nie wyleczyć. Młode osoby, które przeszły operację rekonstrukcyjną, muszą skierować się do kardiologa, który ma doświadczenie w leczeniu wrodzonych wad serca. „Dzieci z HLHS są bardziej narażone na rozwój zapalenia wsierdzia”. Dzieci, u których zdiagnozowano HRHS, muszą ograniczyć aktywność fizyczną, w której uczestniczą, do własnego poziomu wytrzymałości.

Rozpowszechnienie

Zespół niedorozwoju prawego serca jest mniej powszechny niż zespół niedorozwoju lewego serca w samych Stanach Zjednoczonych, występuje u 1 na 60 000 urodzeń, w przeciwieństwie do tego drugiego, który występuje u 1 na 4300 urodzeń. Ta rzadka wada wymaga diagnostyki prenatalnej, ponieważ wymaga natychmiastowego i pilnego leczenia. Kobiety w ciąży, których ciąża jest powikłana tą wadą, powinny być kierowane do szpitala III stopnia z kardiologią dziecięcą i zespołem kardiochirurgii dziecięcej.

Może to być związane ze zwężeniem zastawki aortalnej .