Ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej
| Ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej | |
|---|---|
| Inne nazwy | Ubytek kanału przedsionkowo-komorowego |
 | |
| Specjalność | Kardiologia |
| Objawy | Niewydolność serca; nadciśnienie płucne; duszność; sinica; niedomykalność mitralna |
| Czynniki ryzyka | Historia rodzinna wrodzonych wad serca |
| Metoda diagnostyczna | USG i echokardiografia |
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej (AVSD) lub ubytek kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD), znany również jako „ wspólny kanał przedsionkowo-komorowy ” (CAVC) lub „ ubytek poduszki wsierdzia ” (ECD), charakteryzuje się niedoborem przegrody przedsionkowo-komorowej serca , który tworzy połączenia między wszystkimi czterema jego komnatami. Jest to spowodowane nieprawidłowym lub nieodpowiednim zespoleniem poduszek wsierdzia górnego i dolnego ze środkową częścią przegrody międzyprzedsionkowej i częścią mięśniową przegrody międzykomorowej .
Objawy i oznaki
Objawy obejmują trudności w oddychaniu ( duszność ) i niebieskawe przebarwienia na skórze, paznokciach i ustach ( sinica ). Noworodek będzie wykazywać oznaki niewydolności serca, takie jak obrzęk, zmęczenie, świszczący oddech, pocenie się i nieregularne bicie serca.
Komplikacje
Zwykle cztery komory serca dzielą natlenioną i odtlenioną krew na oddzielne baseny. Kiedy między komorami tworzą się dziury, jak w przypadku AVSD, baseny mogą się mieszać. W konsekwencji dopływ krwi tętniczej staje się mniej natleniony niż normalnie, powodując niedokrwienie i sinicę w dystalnych tkankach. Aby to zrekompensować, serce musi pompować większą objętość krwi, aby dostarczyć wystarczającą ilość tlenu, co prowadzi do powiększenia i przerostu serca .
Rozwój nadciśnienia płucnego jest bardzo poważny. A to dlatego, że lewa komora jest osłabiona z powodu jej nadużywania. Kiedy tak się dzieje, ciśnienie wraca do żył płucnych i płuc. Tego typu uszkodzenia są nieodwracalne, dlatego po postawieniu diagnozy zaleca się natychmiastowe leczenie.
Powiązane warunki
Zespół Downa jest często związany z AVCD. Inne czynniki ryzyka to: posiadanie rodzica z wrodzoną wadą serca , spożywanie alkoholu w czasie ciąży, niekontrolowane leczenie cukrzycy w czasie ciąży oraz przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży.
Ten typ wrodzonej wady serca jest związany z pacjentami z zespołem Downa (trisomia 21) lub zespołami heterotaksji . 45% dzieci z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca. Spośród nich 35–40% ma wady przegrody AV. Około 40-50% płodów, u których zdiagnozowano AVCD, ma zespół Downa, a dalsze 15-20% jest związanych z innymi nieprawidłowościami i zespołami chromosomalnymi, takimi jak zespół DiGeorge'a . Pozostałe 30-40% przypadków nie jest związanych z zespołem, przy czym AVCD obserwuje się bez innych poważnych wad.
AVCD jest również powiązany z zespołem Noonana . Wzorzec obserwowany u pacjentów z zespołem Noonana różni się od pacjentów z zespołem Downa tym, że „częściowa” AVCD jest bardziej rozpowszechniona u osób z NS, podczas gdy u osób z zespołem Downa występuje przewaga „pełnej” postaci AVCD.
Patofizjologia
Wadliwy rozwój embrionalny serca skutkuje licznymi otworami między komorami serca . W AVSD wszystkie cztery komory są połączone, ale dokładna charakterystyka otworów i wad rozwojowych może się różnić u różnych pacjentów. Nawet w kategoriach „całkowitej” i „częściowej” AVSD istnieje wiele morfologii, z różnymi konsekwencjami klinicznymi. Kliniczne i fizjologiczne objawy choroby mogą również zmieniać się w czasie, w odpowiedzi na utrzymujący się stres.
Związek genetyczny
Podobnie jak inne wrodzone wady serca, stwierdzono główne powiązania między AVCD a genami regulującymi rzęski komórek embrionalnych . Te rzęski komórek ludzkich zwykle zawierają receptory dla cząsteczek sygnałowych , które regulują zdrową i zorganizowaną tkankę. Dysfunkcjonalne rzęski mogą powodować wiele objawów chorobowych, prowadząc do rozległych zespołów . Chromosom 21 zawiera ważne regulatory rzęsek, a trisomia 21 (zespół Downa) może je rozregulować.
Diagnoza
AVSD można wykryć za pomocą osłuchiwania serca ; powodują nietypowe szmery i głośne tony serca. Potwierdzenie wyników osłuchiwania serca można uzyskać za pomocą ultrasonografii serca ( echokardiografia – mniej inwazyjna) oraz cewnikowania serca (bardziej inwazyjna). Możliwe jest również zdiagnozowanie AVSD in-utero za pomocą rutynowych ultrasonografii płodu lub, bardziej jednoznacznie, echokardiogramów płodu.
Klasyfikacja
Zastosowano wiele różnych klasyfikacji, ale defekty są przydatne w przypadku form „częściowych” i „całkowitych”.
- W częściowym AVSD występuje mały lub częściowy ubytek przegrody międzykomorowej oraz pierwotny ubytek przegrody międzyprzedsionkowej , który jest umiarkowanym lub dużym połączeniem między przedsionkami, często z niedomykalnością zastawki mitralnej . Częściowa AVSD może przebiegać bezobjawowo we wczesnym dzieciństwie, ale zazwyczaj rozwija się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym, prowadząc do objawów niewydolności serca. Początek objawów może być wcześniejszy u dzieci z bardziej znaczącą niedomykalnością mitralną.
- W kompletnym AVSD (CAVSD) pod jednym lub dwoma górnymi lub dolnymi płatkami mostkującymi zastawki AV znajduje się duży komponent komorowy. Wada obejmuje cały obszar połączenia górnej i dolnej komory serca, czyli miejsca połączenia przedsionków z komorami. Między dolną częścią przedsionków a górną lub „wlotową” częścią komór znajduje się duży otwór, co wiąże się ze znaczną nieprawidłowością zastawek oddzielających przedsionki od komór. W efekcie zastawki stają się wspólną zastawką przedsionkowo-komorową, a ciężkość wady zależy w dużej mierze od podtrzymujących przyczepów zastawki do komór oraz od tego, czy zastawka pozwala na dominujący przepływ z prawego przedsionka do prawej komory i z lewego do lewego przedsionka komory („niezrównoważony” przepływ). Ogólne problemy są podobne do tych z VSD , ale są bardziej skomplikowane. Występuje zwiększony przepływ krwi do płuc zarówno przez komponenty komorowe, jak i przedsionkowe wady. Ponadto nieprawidłowa zastawka przedsionkowo-komorowa niezmiennie przecieka, więc gdy komory się kurczą, krew przepływa nie tylko do przodu do ciała i płuc, ale także z powrotem do przedsionków. Wpływ ciśnienia wstecznego na przedsionki powoduje zator krwi w szczególności w lewym przedsionku, a to z kolei powoduje zator w żyłach drenujących płuca. Wpływ na dziecko polega na zaostrzeniu niewydolności serca związanej z izolowanym VSD i przyspieszeniu wystąpienia nadciśnienia płucnego. Należy wspomnieć, że CAVSD występuje u około jednej trzeciej dzieci z zespołem Downa , ale występuje również jako izolowana nieprawidłowość. [ potrzebne źródło ]
Leczenie
Leczenie ma charakter chirurgiczny i polega na zamknięciu ubytków w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przywróceniu w miarę możliwości prawidłowej lewej zastawki AV. Otwarte zabiegi chirurgiczne wymagają płuco-serca i są wykonywane za pomocą środkowej sternotomii . Śmiertelność chirurgiczna z powodu niepowikłanych ubytków ostium pierwotnego w doświadczonych ośrodkach wynosi 2%; w niepowikłanych przypadkach całkowitego ubytku kanału przedsionkowo-komorowego 4% lub mniej. Pewne powikłania, takie jak tetralogia Fallota lub wysoce niezrównoważony przepływ przez wspólną zastawkę AV, mogą znacznie zwiększyć ryzyko.
Niemowlęta urodzone z AVSD są na ogół w wystarczającym stanie zdrowia, aby nie wymagały natychmiastowej operacji korekcyjnej. Jeśli operacja nie jest wymagana bezpośrednio po urodzeniu, noworodek będzie pod ścisłą obserwacją przez kilka następnych miesięcy, a operacja zostanie wstrzymana do czasu pojawienia się pierwszych objawów niewydolności płuc lub niewydolności serca. Daje to niemowlęciu czas na wzrost, zwiększenie rozmiaru serca, a tym samym łatwość operacji na sercu, jak również łatwość powrotu do zdrowia. Niemowlęta na ogół wymagają operacji w ciągu trzech do sześciu miesięcy, jednak mogą być w stanie przejść do dwóch lat, zanim operacja stanie się konieczna, w zależności od ciężkości wady.
Zobacz też
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- Wrodzona wada serca
- Zespół Downa
- Serce
- Dźwięki serca
- Nadciśnienie płucne
- Ubytek przegrody międzykomorowej
