Trwały truncus arteriosus

Zobacz też: Truncus arteriosus
Trwały truncus arteriosus
Inne nazwy Truncus Arteriosus, Truncus Arteriosus Communis, Patent truncus arteriosus lub wspólny pień tętniczy
Truncus arteriosus.jpg
Ilustracja truncus arteriosus
Specjalność Genetyka medyczna Edit this on Wikidata

Trwały truncus arteriosus ( PTA ), często określany po prostu jako truncus arteriosus , jest rzadką postacią wrodzonej wady serca , która ujawnia się przy urodzeniu. W tym stanie embriologiczna znana jako truncus arteriosus nie dzieli się prawidłowo na pień płucny i aortę . Powoduje to powstanie jednego pnia tętniczego wychodzącego z serca i dostarczającego mieszaną krew do tętnic wieńcowych , tętnic płucnych i krążenia ogólnoustrojowego . Na potrzeby Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD-11) opracowano Międzynarodowy Kodeks Dziecięcy i Wrodzonych Serc (IPCCC) w celu ujednolicenia nazewnictwa wrodzonych wad serca. W ramach tego systemu język angielski jest obecnie językiem urzędowym, a uporczywy truncus arteriosus powinien być właściwie określany mianem wspólnego pnia tętniczego .

Powoduje

W większości przypadków wada ta pojawia się samoistnie. Zaburzenia genetyczne i teratogeny (wirusy, brak równowagi metabolicznej oraz czynniki przemysłowe lub farmakologiczne) zostały powiązane jako możliwe przyczyny. Do 50% (zależnie od badań) przypadków jest związanych z chromosomu 22q 11 ( zespół DiGeorge'a ). Grzebień nerwowy , w szczególności populacja znana jako grzebień nerwowy serca, bezpośrednio przyczynia się do powstania przegrody aortalno-płucnej .

Mikroablacja grzebienia nerwowego serca u rozwijających się zarodków kurzych oraz anomalie genetyczne dotykające tę populację komórek u gryzoni skutkują trwałym pniem tętniczym.

Liczne zaburzenia wpływające na grzebień nerwowy serca były związane z przetrwałym tułowiem tętniczym, z których niektóre obejmują czynniki wzrostu ( czynnik wzrostu fibroblastów 8 i białko morfogenetyczne kości ), czynniki transkrypcyjne ( T-box , Pax , Nkx2-5 , GATA-6 i Forkhead ) oraz białka połączeń szczelinowych ( Connexin ). Grzebień nerwowy serca również uczestniczy w mięśniach gładkich wielkie arterie . [ potrzebne źródło ]

Patofizjologia

TruncusArteriosus.svg

Zmiany anatomiczne związane z tym zaburzeniem obejmują: [ potrzebne źródło ]

Diagnoza

Diagnoza opiera się na: [ potrzebne źródło ]

Klasyfikacja

Dobrze znaną klasyfikacją jest czteroczęściowy system opracowany przez Colletta i Edwardsa w 1949 r. Typy I, II i III Colletta / Edwardsa wyróżniają się rozgałęzionym wzorem tętnic płucnych:

  • Typ I: gałęzie tętnic płucnych wychodzą z pojedynczej „głównej tętnicy płucnej” wychodzącej z bocznej powierzchni wspólnego pnia
  • Typ II: gałęzie tętnic płucnych powstają oddzielnie, ale blisko siebie z tyłu od wspólnego pnia
  • Typ III: gałęzie tętnic płucnych powstają oddzielnie i daleko od wspólnego pnia
  • Typ IV: gałęzie tętnic płucnych odchodzą dystalnie od aorty lub płuca są zaopatrywane przez liczne tętnice oboczne aortalno-płucne. Typ IV jest obecnie uważany za formę tetralogii Fallota , a nie wspólnego pnia tętniczego.

Inną dobrze znaną klasyfikację zdefiniowali Stella i Richard Van Praaghowie w 1965 r. W tym schemacie klasyfikacji poprzedzająca litera („A” lub „B”) odnosi się odpowiednio do obecności lub braku ubytku przegrody międzykomorowej . Wspólny pień tętniczy typu B występuje niezwykle rzadko; więc poniżej brany jest pod uwagę tylko typ A: [ potrzebne źródło ]

  • Typ A1: gałęzie tętnic płucnych wychodzą z pojedynczej „głównej tętnicy płucnej” wychodzącej z bocznej powierzchni wspólnego pnia (Collett & Edwards Type I)
  • Typ A2: Odgałęzione tętnice płucne odchodzą oddzielnie od wspólnego pnia (obejmuje zarówno typ II, jak i III Colletta i Edwardsa).
  • Typ A3: Jedna gałąź tętnicy płucnej odchodzi od pnia wspólnego, a jedna gałąź tętnicy płucnej jest izolowana, wychodząc z przetrwałego przewodu tętniczego .
  • Typ A4: wspólny pień tętniczy w połączeniu z przerwanym łukiem aorty .

Ponieważ oba powyższe schematy obejmują cztery cyfry, można je łatwo pomylić. Z tego powodu schemat Collette & Edwards zwykle używa cyfr rzymskich, podczas gdy system Van Praagh używa cyfr arabskich i poprzedzającego „A”. Niejednoznaczność co do używanego systemu może prowadzić do nieporozumień.

Klasyfikacja w International Pediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) ma na celu wyeliminowanie tego źródła nieporozumień za pomocą następującego schematu nazewnictwa, który eliminuje stosowanie typów numerowanych:

  • Wspólny pień tętniczy z dominacją aorty i obie tętnice płucne odchodzące od pnia (obejmuje typy I, II i III typu Collette i Edwardsa oraz typy 1 i 2 Van Praagha).
  • Wspólny pień tętniczy z przewagą aorty i jedną tętnicą płucną nieobecną w pniu, izolowana tętnica płucna (typ 3 Van Praagha).
  • Wspólny pień tętniczy z przewagą płuc i niedrożnością łuku aorty (typ 4 Van Praagha)

Leczenie

Leczenie polega na chirurgicznej naprawie noworodków w celu przywrócenia prawidłowego przepływu krwi. Operacja jest na otwartym sercu, a pacjent zostanie umieszczony na krążeniu pozaustrojowym , aby umożliwić chirurgowi pracę na nieruchomym sercu. Serce jest otwierane, a ubytek w przegrodzie międzykomorowej zamykany łatą. Tętnice płucne są następnie odłączane od tętnicy wspólnej (truncus arteriosus) i łączone z prawą komorą za pomocą rurki (przewodu lub tunelu). Tętnica wspólna, teraz oddzielona od krążenia płucnego, działa jak aorta, a zastawka tułowia działa jak zastawka aortalna. Większość dzieci przeżywa tę naprawę chirurgiczną, ale w miarę dorastania mogą wymagać dalszych operacji. Na przykład przewód nie rośnie wraz z dzieckiem i może wymagać wymiany w miarę wzrostu dziecka. Ponadto zastawka tułowia jest często nieprawidłowa i może wymagać przyszłej operacji w celu poprawy jej funkcji. Zdarzały się przypadki, w których stan został zdiagnozowany przy urodzeniu i interwencja chirurgiczna jest opcją. Wiele z tych przypadków przetrwało do dorosłości.

Epidemiologia

Trwały pień tętniczy jest rzadką wadą serca, której częstość występowania wynosi mniej niż 1%.

Dodatkowe obrazy

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Persistent_truncus_arteriosus&oldid=1140647480 ”