zespół HUPRY
| zespół HUPRY | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół hiperurykemia-nadciśnienie płucne-niewydolność nerek-zasadowica |
 | |
| Zespół HUPRA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny | |
| Częstotliwość | Mniej niż jeden na milion |
Zespół HUPRA to rzadki zespół, który został po raz pierwszy opisany w 2010 roku u dwojga niemowląt pochodzenia palestyńskiego z tej samej wioski w rejonie Jerozolimy . Jeden z rodziców dwóch niemowląt był spokrewniony . Zostało to później opisane u trzeciego niemowlęcia z tej samej wioski, którego rodzice nie byli spokrewnieni.
niewydolność ten oznacza i Hyper uricemia nerek , nadciśnienie płucne , u zasadowicę niemowląt . A to z powodu mutacji w mitochondrialnym enzymie SARS . Jest to dziedziczona autosomalnie recesywnie , której częstość występowania wynosi mniej niż jeden przypadek na milion. Stwierdzono, że jeden na piętnastu mieszkańców wioski jest nosicielem mutacji genetycznej.
Prezentacja
Osoby dotknięte chorobą urodziły się przedwcześnie i cierpiały na trudności w karmieniu oraz opóźnienia w rozwoju . Przedstawili się z postępującą chorobą nerek i pierwotnym nadciśnieniem płucnym i ostatecznie zmarli.
Genetyka
Przyczyną tego stanu jest mutacja w genie SARS2 ( enzym syntetaza seryl-tRNA ), która ma związek z translacją białek . Co więcej, zespół HUPRA jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Znajduje się na chromosomie 19 (19q13.2).
Diagnoza
Leczenie
Obecnie nie ma leczenia leczniczego. [ potrzebne źródło ]
