Neuronalna podjednostka receptora acetylocholiny alfa-7 , znana również jako nAChRα7 , jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CHRNA7 . Białko kodowane przez ten gen jest podjednostką pewnych nikotynowych receptorów acetylocholiny (nAchR).
Receptory nikotynowe acetylocholiny (nAChR) należą do nadrodziny kanałów jonowych bramkowanych ligandem , które pośredniczą w szybkiej transmisji sygnału w synapsach. Uważa się, że nAChR są heteropentamerami złożonymi z homologicznych podjednostek. Proponowana struktura dla każdej podjednostki to konserwowana N-końcowa domena zewnątrzkomórkowa, po której następują trzy konserwowane domeny transbłonowe, zmienna pętla cytoplazmatyczna, czwarta konserwowana domena transbłonowa i krótki C-końcowy region zewnątrzkomórkowy. Białko kodowane przez ten gen tworzy homooligomeryczny , wykazuje znaczną przepuszczalność dla jonów wapnia i jest głównym składnikiem receptorów nikotynowych w mózgu, które są blokowane przez alfa-bungarotoksynę i są na nią bardzo wrażliwe . Gdy ten receptor zwiąże acetylocholinę , przechodzi rozległą zmianę konformacji, która wpływa na wszystkie podjednostki i prowadzi do otwarcia kanału przewodzącego jony przez błonę plazmatyczną. Gen ten znajduje się w regionie zidentyfikowanym jako główny locus podatności na młodzieńczą padaczkę miokloniczną oraz w lokalizacji chromosomalnej zaangażowanej w genetyczne przenoszenie schizofrenii . Niedawne ewolucyjnie zdarzenie częściowej duplikacji w tym regionie skutkuje hybrydą zawierającą sekwencję tego genu i nowego genu FAM7A.
Uważa się, że zaburzenie receptorów nikotynowych alfa-7 w schizofrenii przynajmniej częściowo przyczynia się do nienormalnie wysokiego rozpowszechnienia bardzo intensywnego palenia u osób dotkniętych tą chorobą. Zaobserwowane szczególnie wysokie spożycie nikotyny w porównaniu z przeciętnym palaczem jest przypuszczalnie podświadomym wysiłkiem aktywacji receptorów alfa-7 o niskim powinowactwie.
Gallowitsch-Puerta M, Tracey KJ (2005). „Immunologiczna rola cholinergicznego szlaku przeciwzapalnego i nikotynowego receptora acetylocholiny alfa 7”. Ann. NY Acad. nauka . 1062 : 209–219. doi : 10.1196/annals.1358.024 . PMID 16461803 . S2CID 22980405 .
Peng X, Katz M, Gerzanich V, Anand R, Lindstrom J (1994). „Ludzki receptor acetylocholiny alfa 7: klonowanie podjednostki alfa 7 z linii komórkowej SH-SY5Y i określenie właściwości farmakologicznych natywnych receptorów i funkcjonalnych homomerów alfa 7 ulegających ekspresji w oocytach Xenopus”. Mol. Farmakol . 45 (3): 546–554. PMID 8145738 .
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M. (1996). „Generowanie i analiza 280 000 znaczników sekwencji wyrażanych przez człowieka” . Genom Res . 6 (9): 807–828. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Elliott KJ, Ellis SB, Berckhan KJ, Urrutia A, Chavez-Noriega LE, Johnson EC, Veliçelebi G, Harpold MM (1996). „Porównawcza struktura ludzkich podjednostek neuronalnych alfa 2-alfa 7 i beta 2-beta 4 nikotynowego receptora acetylocholiny oraz funkcjonalna ekspresja podjednostek alfa 2, alfa 3, alfa 4, alfa 7, beta 2 i beta 4”. J. Mol. neurologia . 7 (3): 217–228. doi : 10.1007/BF02736842 . PMID 8906617 . S2CID 45737923 .
Chavez-Noriega LE, Crona JH, Washburn MS, Urrutia A, Elliott KJ, Johnson EC (1997). „Charakterystyka farmakologiczna rekombinowanych ludzkich neuronalnych nikotynowych receptorów acetylocholiny h alfa 2 beta 2, h alfa 2 beta 4, h alfa 3 beta 2, h alfa 3 beta 4, h alfa 4 beta 2, h alfa 4 beta 4 i h alfa 7 wyrażone w oocytach Xenopus”. J. Pharmacol. Do potęgi. Tam . 280 (1): 346–356. PMID 8996215 .
Navaneetham D, Penn A, Howard J, Conti-Fine BM (1997). „Ekspresja podjednostki alfa 7 nikotynowego receptora acetylocholiny w normalnych i miastenicznych ludzkich grasicach”. Komórka. Mol. Biol. (Noisy-le-grand) . 43 (3): 433–442. PMID 9193799 .
Gault J, Robinson M, Berger R, Drebing C, Logel J, Hopkins J, Moore T, Jacobs S, Meriwether J, Choi MJ, Kim EJ, Walton K, Buiting K, Davis A, Breese C, Freedman R, Leonard S (1998). „Organizacja genomowa i częściowa duplikacja genu ludzkiego neuronalnego nikotynowego receptora acetylocholiny alfa7 (CHRNA7)”. Genomika . 52 (2): 173–185. doi : 10.1006/geno.1998.5363 . PMID 9782083 .
Curtis L, Blouin JL, Radhakrishna U, Gehrig C, Lasseter VK, Wolyniec P, Nestadt G, Dombroski B, Kazazian HH, Pulver AE, Housman D, Bertrand D, Antonarakis SE (1999). „Brak dowodów na powiązanie między schizofrenią a markerami na chromosomie 15q13–14”. Jestem. J. Med. Genet . 88 (2): 109–112. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990416)88:2<109::AID-AJMG1>3.0.CO;2-3 . PMID 10206225 .
Sander T, Schulz H, Vieira-Saeker AM, Bianchi A, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Wienker TF, Saar K, Reis A, Janz D, Epplen JT, Riess O (1999). „Ocena domniemanego głównego locus podatności na młodzieńczą padaczkę miokloniczną na chromosomie 15q14”. Jestem. J. Med. Genet . 88 (2): 182–187. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990416)88:2<182::AID-AJMG16>3.0.CO;2-Z . PMID 10206240 .
Sato KZ, Fujii T, Watanabe Y, Yamada S, Ando T, Kazuko F, Kawashima K (1999). „Różnorodność ekspresji mRNA dla podtypów muskarynowych receptorów acetylocholiny i podjednostek neuronalnych nikotynowych receptorów acetylocholiny w ludzkich jednojądrzastych leukocytach i liniach komórek białaczkowych”. Neuronauka. Lett . 266 (1): 17–20. doi : 10.1016/S0304-3940(99)00259-1 . PMID 10336173 . S2CID 43548155 .
Schuller HM, Jull BA, Sheppard BJ, Plummer HK (2000). „Interakcja substancji toksycznych specyficznych dla tytoniu z neuronalnym alfa (7) nikotynowym receptorem acetylocholiny i powiązanym z nim mitogennym szlakiem transdukcji sygnału: potencjalna rola w karcynogenezie płuc i zaburzeniach płuc u dzieci”. Eur. J. Pharmacol . 393 (1–3): 265–277. doi : 10.1016/S0014-2999(00)00094-7 . PMID 10771023 .
Freedman R, Leonard S, Gault JM, Hopkins J, Cloninger CR, Kaufmann CA, Tsuang MT, Farone SV, Malaspina D, Svrakic DM, Sanders A, Gejman P (2001). „Nierównowaga sprzężeń dla schizofrenii w locus chromosomu 15q13–14 genu podjednostki alfa7-nikotynowego receptora acetylocholiny (CHRNA7)”. Jestem. J. Med. Genet . 105 (1): 20–22. doi : 10.1002/1096-8628(20010108)105:1<20::AID-AJMG1047>3.0.CO;2-C . PMID 11424985 . S2CID 37412240 .
Engidawork E, Gulesserian T, Balic N, Cairns N, Lubec G (2001). „Zmiany ekspresji nikotynowych podjednostek receptora acetylocholiny w mózgu pacjentów z zespołem Downa i chorobą Alzheimera”. J. Transmisja neuronowa. Dodatek (61): 211–222. doi : 10.1007/978-3-7091-6262-0_17 . ISBN 978-3-211-83704-7 . PMID 11771745 .
