CHRNB1

Identyfikatory
CHRNB1
	, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, podjednostka nikotynowa beta 1 receptora cholinergicznego
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Podjednostka beta receptora acetylocholiny jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen CHRNB1 .

Mięśniowy receptor acetylocholiny składa się z pięciu podjednostek: dwóch podjednostek alfa i jednej podjednostki beta, jednej gamma i jednej podjednostki delta. Ten gen koduje podjednostkę beta receptora acetylocholiny. Receptor acetylocholiny zmienia konformację po związaniu acetylocholiny, co prowadzi do otwarcia kanału przewodzącego jony w błonie plazmatycznej. Mutacje w tym genie są związane z wrodzonym zespołem miastenicznym wolnego kanału.

Zobacz też

• Nikotynowy receptor acetylocholiny

Dalsza lektura

•   Kraus H. (1977). „Metody badawcze w biomechanice sportu”. Ortop. Clin. Północ Am . 8 (3): 549–62. doi : 10.1016/S0030-5898(20)30676-3 . PMID 887246 .
•    Bracci L, Lozzi L, Rustici M, Neri P (1992). „Wiązanie HIV-1 gp120 z receptorem nikotynowym” . FEBS Lett . 311 (2): 115–8. doi : 10.1016/0014-5793(92)81380-5 . PMID 1397297 . S2CID 22571925 .
•    Beeson D, Jeremiah S, West LF i in. (1990). „Przypisanie genów ludzkiego nikotynowego receptora acetylocholiny: geny podjednostki alfa i delta do chromosomu 2 i gen podjednostki beta do chromosomu 17”. Ann. Szum. Genet . 54 (cz. 3): 199–208. doi : 10.1111/j.1469-1809.1990.tb00378.x . PMID 2221824 . S2CID 151624 .
•    Beeson D, Brydson M, Newsom-Davis J (1989). „Sekwencja nukleotydowa podjednostki beta ludzkiego receptora acetylocholiny w mięśniach” . Kwasy nukleinowe Res . 17 (11): 4391. doi : 10.1093/nar/17.11.4391 . PMC 317965 . PMID 2740233 .
•    Gomez CM, Maselli R, Gammack J i in. (1996). „Mutacja podjednostki beta w bramce kanału receptora acetylocholiny powoduje ciężki zespół wolnego kanału”. Ann. Neurol . 39 (6): 712–23. doi : 10.1002/ana.410390607 . PMID 8651643 . S2CID 12269544 .
•   Engel AG, Ohno K, Milone M i in. (1997). „Nowe mutacje w genach podjednostki receptora acetylocholiny ujawniają heterogenność w powolnym kanale wrodzonym zespole miastenicznym” . Szum. Mol. Genet . 5 (9): 1217–27. doi : 10.1093/hmg/5.9.1217 . PMID 8872460 .
•    Quiram PA, Ohno K, Milone M i in. (1999). „Mutacja powodująca wrodzoną miastenię ujawnia interakcję podjednostki beta / delta receptora acetylocholiny niezbędną do montażu” . J. Clin. Zainwestuj . 104 (10): 1403–10. doi : 10.1172/JCI8179 . PMC 409847 . PMID 10562302 .
•   Kuzyn P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (2000). „Fizyczna mapa 17p13 i genów sąsiadujących z p53”. Genomika . 63 (1): 60–8. doi : 10.1006/geno.1999.6062 . PMID 10662545 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Sadasivam G, Willmann R, Lin S i in. (2006). „Kinazy z rodziny Src stabilizują synapsę nerwowo-mięśniową in vivo poprzez interakcje z białkami, fosforylację i cytoszkieletowe wiązanie receptorów acetylocholiny” . J. Neurosci . 25 (45): 10479–93. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2103-05.2005 . PMC 6725837 . PMID 16280586 .
•    Lou XY, Ma JZ, Payne TJ i in. (2007). „Analiza oparta na genach sugeruje powiązanie podjednostki beta1 nikotynowego receptora acetylocholiny (CHRNB1) i muskarynowego receptora acetylocholiny M1 (CHRM1) z podatnością na uzależnienie od nikotyny”. Szum. Genet . 120 (3): 381–9. doi : 10.1007/s00439-006-0229-7 . PMID 16874522 . S2CID 3162300 .

Linki zewnętrzne

• CHRNB1 + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• Lokalizacja ludzkiego genomu CHRNB1 i strona szczegółów genu CHRNB1 w przeglądarce genomu UCSC .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .