Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory GABRB1
, podjednostka beta1 receptora kwasu gamma-aminomasłowego typu A, EIEE45, podjednostka beta1 receptora kwasu gamma-aminomasłowego typu A, DEE45
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Podjednostka beta-1 receptora kwasu gamma-aminomasłowego jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen GABRB1 .
Funkcjonować
Receptor kwasu gamma-aminomasłowego A ( receptor GABA A ) to wielopodjednostkowy kanał chlorkowy, który pośredniczy w najszybszej hamującej transmisji synaptycznej w ośrodkowym układzie nerwowym. Ten gen koduje receptor GABA A, podjednostkę beta 1. Jest zmapowany na chromosomie 4p12 w klastrze genów kodujących alfa 4 , alfa 2 i gamma 1 receptora GABAa . Zmiana tego genu jest zaangażowana w patogenetykę schizofrenii.
Znaczenie kliniczne
Wykazano, że myszy posiadające zmutowane kopie tego genu są podatne na upijanie się alkoholu.
Zobacz też
Dalsza lektura
Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (1992). „Identyfikacja zależnych od cAMP kinaz białkowych i miejsc fosforylacji kinazy białkowej C w głównych domenach wewnątrzkomórkowych podjednostek beta 1, gamma 2S i gamma 2L receptora kwasu gamma-aminomasłowego typu A” . J. Biol. chemia . 267 (20): 14470–14476. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 PMID 1321150 .
Moss SJ, Smart TG, Blackstone CD, Huganir RL (1992). „Funkcjonalna modulacja receptorów GABAA przez fosforylację białek zależną od cAMP”. nauka . 257 (5070): 661–665. Bibcode : 1992Sci...257..661M . doi : 10.1126/science.1323140 . PMID 1323140 .
Dean M, Lucas-Derse S, Bolos A i in. (1991). „Mapowanie genetyczne genu receptora beta 1 GABA na ludzkim chromosomie 4 przy użyciu polimorfizmu powtórzeń tetranukleotydów” . Jestem. J. Hum. Genet . 49 (3): 621–626. PMC 1683131 PMID 1652891 .
Kirkness EF, Kusiak JW, Fleming JT i in. (1991). „Izolacja, charakterystyka i lokalizacja ludzkiego genomowego DNA kodującego podjednostkę beta 1 receptora GABAA (GABRB1)”. Genomika . 10 (4): 985–995. doi : 10.1016/0888-7543(91)90189-L . PMID 1655634 .
Garrett KM, Saito N, Duman RS i in. (1990). „Różnicowa ekspresja podjednostek receptora kwasu gamma-aminomasłowego A”. Mol. Farmakol . 37 (5): 652–657. PMID 2160058 .
Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H, et al. (1989). „Sekwencja i ekspresja podjednostek alfa 1 i beta 1 ludzkiego receptora GABAA” . FEBS Lett . 244 (2): 361–364. doi : 10.1016/0014-5793(89)80563-0 PMID 2465923 . S2CID 84068989 .
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–174. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Coon H, Sobell J, Heston L i in. (1994). „Szukaj mutacji w genie podjednostki receptora beta 1 GABAA u pacjentów ze schizofrenią”. Jestem. J. Med. Genet . 54 (1): 12–20. doi : 10.1002/ajmg.1320540105 . PMID 8178835 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Russek SJ (1999). „Ewolucja różnorodności receptorów GABA (A) w ludzkim genomie”. gen . 227 (2): 213–222. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . PMID 10023064 .
McDonald BJ, Amato A, Connolly CN i in. (1999). „Sąsiednie miejsca fosforylacji na podjednostkach beta receptora GABAA determinują regulację przez kinazę białkową zależną od cAMP”. Nat. neurologia . 1 (1): 23–28. doi : 10.1038/223 . PMID 10195104 . S2CID 204994519 .
Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S i in. (1999). „theta, nowa podjednostka receptora kwasu gamma-aminomasłowego typu A” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 96 (17): 9891–9896. Bibcode : 1999PNAS...96.9891B . doi : 10.1073/pnas.96.17.9891 PMC22306 . _ PMID 10449790 .
Russek SJ, Bandyopadhyay S, Farb DH (2000). „Element inicjatorowy pośredniczy w autologicznej regulacji w dół ludzkiego genu podjednostki beta 1 receptora kwasu gamma-aminomasłowego typu A” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 97 (15): 8600–8605. Bibcode : 2000PNAS...97.8600R . doi : 10.1073/pnas.97.15.8600 PMC 26994 PMID 10900018 .
Buckley ST, Eckert AL, Dodd PR (2006). „Ekspresja i dystrybucja podtypów receptora GABAA w korze mózgowej człowieka alkoholowego”. Ann. NY Acad. nauka . 914 : 58–64. doi : 10.1111/j.1749-6632.2000.tb05183.x . PMID 11085308 . S2CID 13569188 .
Schaerer MT, Kannenberg K, Hunziker P i in. (2001). „Interakcja między podjednostkami beta receptora GABA (A) a wielofunkcyjnym białkiem gC1q-R” . J. Biol. chemia . 276 (28): 26597–26604. doi : 10.1074/jbc.M102534200 PMID 11350968 .
Onishi-Haraikawa Y, Funaki M, Gotoh N i in. (2001). „Unikalny mechanizm fosforylacji Gab1 przy użyciu 3-kinazy PI jako białka adaptorowego”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 288 (2): 476–482. doi : 10.1006/bbrc.2001.5791 . PMID 11606067 .
Porjesz B, Almasy L, Edenberg HJ i in. (2002). „Nierównowaga powiązań między częstotliwością beta ludzkiego EEG a locus genu receptora GABAA” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (6): 3729–3733. Bibcode : 2002PNAS...99.3729P . doi : 10.1073/pnas.052716399 PMC 122592 PMID 11891318 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–16903. doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Brandon NJ, Jovanovic JN, Colledge M i in. (2003). „Białko kotwiczące kinazę A 79/150 ułatwia fosforylację receptorów GABA (A) przez kinazę białkową zależną od cAMP poprzez selektywne oddziaływanie z podjednostkami beta receptora”. Mol. Komórka. neurologia . 22 (1): 87–97. doi : 10.1016/S1044-7431(02)00017-9 . PMID 12595241 . S2CID 6172436 .
Buckley ST, Dodd PR (2004). „Ekspresja mRNA podjednostki beta receptora GABAA w ludzkim mózgu alkoholika”. Neurochem. Int . 45 (7): 1011–1020. doi : 10.1016/j.neuint.2004.05.009 . PMID 15337300 . S2CID 54392069 .
Linki zewnętrzne
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
