Mitochondrialny transporter kwasu foliowego

Identyfikatory
mitochondrialnego transportera kwasu foliowego
Symbol	MFT
Alt. symbolika	SLC25A32
Alt. nazwy	Rodzina nośników substancji rozpuszczonych 25, członek 32
OMIM	138480
Inne dane
Umiejscowienie	Chr. 8 q22.3

Mitochondrialny transporter kwasu foliowego (MTF) jest białkiem transportowym , które ułatwia przenoszenie tetrahydrofolianu przez wewnętrzną błonę mitochondrialną . Jest kodowany przez gen SLC25A32 i należy do nadrodziny nośników mitochondrialnych .

Historia

Mitochondrialny transporter kwasu foliowego został po raz pierwszy opisany w 2000 roku.

Rola w patologii

Mutacje genu SLC25A32 powodują stan przypuszczalnie nazywany „ nietolerancją wysiłku reagującą na ryboflawinę ” (RREI), znany również jako niedobór SLC25A32 . Pierwszy opis przypadku łączący ten stan z SLC25A32 został opublikowany w 2016 roku. Od tego czasu opisano kilka dodatkowych przypadków niedoboru SLC25A32. Fenotyp pacjentów przypomina wielokrotny niedobór dehydrogenazy acylo-CoA (MADD).

Według przeglądu opublikowanego w 2020 r. Wykazano, że mutacje genu SLC25A32 powodują wady cewy nerwowej u myszy i powiązano je z kilkoma przypadkami u ludzi, na podstawie ponownego sekwencjonowania DNA pacjentów z wadami cewy nerwowej.