Uważa się, że zaburzenie genetyczne (odkryte w 2003 i 2004 r.) jest spowodowane mutacją w transporterze hormonu tarczycy, MCT8, znanym również jako SLC16A2, za znaczną część niezdiagnozowanych zaburzeń neurologicznych (zwykle skutkujących hipotonicznymi / wiotkimi niemowlętami z opóźnionymi kamieniami milowymi). Ta wada genetyczna była znana jako zespół Allana – Herndona – Dudleya (od 1944 r.) Bez znajomości jej faktycznej przyczyny. Wykazano , że jest zmutowany w przypadkach leukoencefalopatii sprzężonej z chromosomem X. Niektóre z objawów tego zaburzenia to: normalny do nieznacznie podwyższonego TSH , podwyższone T 3 i zredukowane T4 ( stosunek T3 / T4 jest około dwukrotnie większy od normalnej wartości). Normalny wygląd przy urodzeniu i przez kilka pierwszych lat, hipotoniczny (wiottki), w szczególności trudności z utrzymaniem głowy, prawdopodobnie trudności z rozwojem, prawdopodobnie z opóźnioną mielinizacją (jeśli tak, niektóre przypadki są zgłaszane z wzorem MRI podobnym do Pelizaeusa- Merzbachera choroba znana jako PMD), prawdopodobnie ze zmniejszoną aktywnością enzymów mitochondrialnych, prawdopodobnie z wahaniami mleczanów poziom. Pacjenci mają czujną twarz, ograniczone IQ, pacjenci mogą nigdy nie mówić/chodzić, 50% potrzebuje sondy do karmienia, pacjenci mają normalną długość życia. Chorobę tę można wykluczyć prostym badaniem tarczycy TSH/ T4 /T3 .
myszy z warunkowym nokautem , zwana Slc16a2 tm1a (KOMP) Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium - wysokoprzepustowego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.
Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia jeden testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano trzy znaczące nieprawidłowości. Żeńskie homozygotyczne miały obniżony poziom glukozy we krwi. Męskie hemizygotyczne charakteryzowały się zwiększoną podatnością na infekcje bakteryjne . Obie płcie miały różne nieprawidłowe parametry chemiczne osocza.
Danio pręgowany
W 2014 r. wygenerowano linię danio pręgowanego z nokautem przy użyciu ukierunkowanego systemu edycji genów, w którym pośredniczy nukleaza palca cynkowego (ZFN) . Podobnie jak ludzie, larwy danio pręgowanego wykazywały deficyty neurologiczne i behawioralne. Wykazali zmniejszoną aktywność lokomotoryczną, zmienione mieliną i specyficzne dla neuronów niedobory w tworzeniu obwodów.
Debrand E, Heard E, Avner P (marzec 1998). „Klonowanie i lokalizacja mysiego genu Xpct: dowody na złożone rearanżacje podczas ewolucji regionu wokół genu Xist”. Genomika . 48 (3): 296–303. doi : 10.1006/geno.1997.5173 . PMID 9545634 .
