Zależne od sodu białko transportujące fosforany 2C

Identyfikatory
SLC34A3
	, HHRH, NPIIc, rodzina nośników substancji rozpuszczonych 34 członków 3,
identyfikatory zewnętrzne NaP2b
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Zależne od sodu białko transportujące fosforany 2C jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SLC34A3 .

Funkcjonować

SLC34A3 przyczynia się do utrzymania stężenia fosforanów nieorganicznych w nerkach .

Interakcje

Wykazano, że SLC34A3 oddziałuje z PDZK1 .

Korelacja kliniczna

Wiadomo, że mutacja w genie SLC34A3 powoduje autosomalny recesywny stan dziedzicznej krzywicy hipofosfatemicznej z hiperkalciurią . Gen ten jest ściśle skorelowany z SLC34A1 , analogicznym białkiem kotransporterowym fosforanu sodu. Objawy obejmują zanikanie fosforanów w nerkach oraz wzrost poziomu 1,25-dihydroksywitaminy D (powoduje hiperkalcurię).

Zobacz też

• SLC34A3 + białko, + człowiek w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Dalsza lektura

•   Forster IC, Hernando N, Biber J, Murer H (listopad 2006). „Obchodzenie się z fosforanem w proksymalnych rurkach: perspektywa molekularna” . Międzynarodowa Nerka . 70 (9): 1548–59. doi : 10.1038/sj.ki.5001813 . PMID 16955105 .
•    Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, Miyamoto K, Ozono K (2007). „Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią: badanie genu transportera fosforanów typu IIc i funkcji osteoblastycznej”. Journal of Bone and Mineral Metabolism . 25 (6): 407–13. doi : 10.1007/s00774-007-0776-6 . PMID 17968493 . S2CID 20210798 .
•    Ehnes C, Forster IC, Bacconi A, Kohler K, Biber J, Murer H (listopad 2004). „Zależności struktura-funkcja pierwszego i czwartego łącznika zewnątrzkomórkowego typu IIa kotransportera Na+/Pi: II. Interakcja substratu i zależność napięcia dwóch funkcjonalnie ważnych miejsc” . The Journal of General Physiology . 124 (5): 489–503. doi : 10.1085/jgp.200409061 . PMC 2234003 . PMID 15504899 .
•   Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (listopad 2003). „PDZK1: I. główne rusztowanie w rąbkach szczoteczkowych proksymalnych komórek kanalików” . Międzynarodowa Nerka . 64 (5): 1733–45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .