Rodzina L1
| Identyfikatory | |
|---|---|
| neurofascyny | |
| Symbol | L1 |
| InterPro | IPR026965 |
| Błona | 214 |
Rodzina L1 to rodzina cząsteczek adhezji komórkowej , która obejmuje cztery różne białka podobne do L1 . Są członkami nadrodziny immunoglobulin ( IgSF CAM ). Członkowie rodziny L1 u ludzi nazywani są L1 lub L1cam, CHL1 (bliski homolog L1), Neurofascin i NRCAM (cząsteczka adhezji komórkowej związana z NgCAM). Członkowie rodziny L1 znajdują się na neuronach, zwłaszcza na ich aksonach. Czasami znajdują się na komórkach glejowych, takich jak komórki Schwanna, glej radialny i glejowe Bergmanna i jako takie są ważne dla migracji komórek nerwowych podczas rozwoju. Członkowie rodziny L1 są wyrażani w całym królestwie kręgowców i bezkręgowców.
Członkowie rodziny L1 są w stanie wiązać się z wieloma innymi białkami. Jako cząsteczki adhezji komórkowej często wiążą się ze sobą „homofilnie”; na przykład L1 na jednej komórce wiąże się z L1 na sąsiedniej komórce. Członkowie rodziny L1 również wiążą się „heterofilowo” z członkami rodziny kontaktyn lub CNTN1 . Członkowie rodziny L1 wiążą się z wieloma białkami cytoplazmatycznymi, takimi jak ankiryny , białka ezrin-moesin-radixin (ERM), cząsteczki sygnałowe, takie jak src ( gen src ) i erk ( kinazy regulowane sygnałem zewnątrzkomórkowym ) oraz białka ważne w transporcie, takie jak AP-2 .
Zarówno NrCAM, jak i neurofascyna mają motywy wiążące domenę PDZ klasy 1 na swoich końcach COOH. NrCAM może wiązać się z SAP102 i innymi członkami rodziny MAGUK.
Funkcjonować
Znaczenie L1 w rozwoju neuronów zostało ujawnione na kilka sposobów. U ludzi mutacje w genie L1 mogą mieć druzgocące konsekwencje. W skrajnych przypadkach dzieci rodzą się ze śmiertelnym stanem wodogłowia („woda w mózgu”). Dzieci z mniej poważnymi mutacjami zwykle wykazują upośledzenie umysłowe i trudności w kontrolowaniu ruchów kończyn (spastyczność). Sekcje zwłok pacjentów, którzy zmarli z powodu niedoboru L1, ujawniają niezwykły stan: często brakuje im dwóch dużych dróg nerwowych, jednego biegnącego przez dwie połowy mózgu, a drugiego biegnącego między mózgiem a rdzeniem kręgowym. Brak takich dróg nerwowych sugeruje, że L1 bierze udział we wzroście aksonów w embrionalnym układzie nerwowym.”**
Dalsza lektura
- „Rodzina L1 neuronowych cząsteczek adhezyjnych” . Kolegium Swarthmore'a. Zarchiwizowane od oryginału w dniu 08.04.2005.
- Karp G (2008). Biologia komórkowa i molekularna: koncepcje i eksperymenty (wyd. 5). John Wiley & Synowie. P. 257. ISBN 978-0-470-29358-4 .