NFASC

NFASC
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, NF, NCAML, neurofascyna, NEDCPMD
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Neurofascyna jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NFASC .

Funkcjonować

Neurofascyna jest cząsteczką adhezyjną immunoglobulin z rodziny L1 (patrz L1CAM ) zaangażowaną w kierowanie subkomórkowe aksonów i tworzenie synaps podczas rozwoju neuronów .

Znaczenie kliniczne

Homozygotyczna mutacja powodująca utratę Nfasc155 powoduje ciężką wrodzoną hipotonię, przykurcze palców rąk i nóg oraz brak reakcji na dotyk lub ból.

Dalsza lektura

Hortsch M (październik 1996). „Rodzina L1 cząsteczek adhezyjnych komórek nerwowych: stare białka wykonujące nowe sztuczki” . neuron . 17 (4): 587–93. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80192-0 . PMID 8893017 . S2CID 9625203 .
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (czerwiec 2002). „Konstrukcja gotowych do ekspresji klonów cDNA dla genów KIAA: ręczna kuracja 330 klonów cDNA KIAA”. Badania DNA . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
Tuvia S, Garver TD, Bennett V (listopad 1997). „Stan fosforylacji tyrozyny FIGQY neurofascyny determinuje aktywność wiązania ankiryny i wzorce segregacji komórek” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (24): 12957–62. Bibcode : 1997PNAS...9412957T . doi : 10.1073/pnas.94.24.12957 . PMC24245 . _ PMID 9371782 .
Ren Q, Bennett V (maj 1998). „Palmitoilacja neurofascyny w miejscu w domenie obejmującej błonę wysoce konserwatywne wśród rodziny cząsteczek adhezji komórkowej L1” . Dziennik neurochemii . 70 (5): 1839–49. doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.70051839.x . PMID 9572267 .
Zhang X, Davis JQ, Carpenter S, Bennett V (listopad 1998). „Wymagania strukturalne dotyczące asocjacji neurofascyny z ankiryną” . Journal of Biological Chemistry . 273 (46): 30785–94. doi : 10.1074/jbc.273.46.30785 . PMID 9804856 .
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (październik 1998). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. XI. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Badania DNA . 5 (5): 277–86. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 .
Koroll M, Rathjen FG, Volkmer H (kwiecień 2001). „Neurofascyna, cząsteczka rozpoznająca komórki nerwowe, oddziałuje z synteniną-1, ale nie z synteniną-2, z których obie wykazują aktywność samoasocjacyjną” . Journal of Biological Chemistry . 276 (14): 10646–54. doi : 10.1074/jbc.M010647200 . PMID 11152476 .
Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (lipiec 2001). „Podjednostki beta1 i beta3 kanału sodowego łączą się z neurofascyną poprzez ich zewnątrzkomórkową domenę podobną do immunoglobuliny” . Journal of Cell Biology . 154 (2): 427–34. doi : 10.1083/jcb.200102086 . PMC 2150779 . PMID 11470829 .
Jenkins SM, Kizhatil K, Kramarcy NR, Sen A, Sealock R, Bennett V (listopad 2001). „Fosforylacja FIGQY definiuje dyskretne populacje cząsteczek adhezyjnych komórek L1 w miejscach kontaktu komórka-komórka oraz w migrujących neuronach” . Journal of Cell Science . 114 (Pt 21): 3823–35. doi : 10.1242/jcs.114.21.3823 . PMID 11719549 .
Jenkins SM, Bennett V (listopad 2001). „Ankiryna-G koordynuje montaż szkieletu błonowego opartego na spektrynie, kanałów sodowych bramkowanych napięciem i CAM L1 w początkowych segmentach neuronu Purkinjego” . Journal of Cell Biology . 155 (5): 739–46. doi : 10.1083/jcb.200109026 . PMC 2150881 . PMID 11724816 .
Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (luty 2002). „Neurofascyna jest receptorem glejowym dla kompleksu aksonalnego paranodin / Caspr-kontaktyna na połączeniu aksoglejowym” . Bieżąca biologia . 12 (3): 217–20. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID 11839274 . S2CID 18017227 .
Kizhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V (wrzesień 2002). „Nowa aktywność doublecortin w rozpoznawaniu tyrozyny fosfo-FIGQY w domenie cytoplazmatycznej neurofascyny” . Journal of Neuroscience . 22 (18): 7948–58. doi : 10.1523/jneurosci.22-18-07948.2002 . PMC 6758080 . PMID 12223548 .
Gollan L, Salomon D, Salzer JL, Peles E (grudzień 2003). „Caspr reguluje przetwarzanie kontaktyn i hamuje jego wiązanie z neurofascyną” . Journal of Cell Biology . 163 (6): 1213-8. doi : 10.1083/jcb.200309147 . PMC 2173730 . PMID 14676309 .