Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-koenzymu A
| Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-koenzymu A | |
|---|---|
| Inne nazwy | Niedobór IBD |
 | |
| Walina | |
Koenzym izobutyrylowy Niedobór dehydrogenazy jest rzadkim zaburzeniem metabolicznym , w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać niektórych aminokwasów .
Osoby z tym zaburzeniem mają niewystarczający poziom enzymu, który pomaga rozkładać aminokwas walinę , co powoduje gromadzenie się waliny w moczu, objaw zwany walinurią.
Genetyka
Defekty w genie ACAD8 powodują niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-koenzymu A. Gen ACAD8 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu, który odgrywa zasadniczą rolę w rozkładaniu białek z pożywienia. W szczególności enzym ten jest odpowiedzialny za przetwarzanie waliny, aminokwasu wchodzącego w skład wielu białek. Jeśli mutacja w genie ACAD8 zmniejsza lub eliminuje aktywność tego enzymu, organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać waliny. W rezultacie może wystąpić słaby wzrost i zmniejszona produkcja energii.
Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny , co oznacza, że wadliwy gen znajduje się w autosomie , a do urodzenia się z zaburzeniem potrzebne są dwie kopie genu – po jednej od każdego z rodziców. Rodzice osoby z autosomalnym recesywnym zaburzeniem są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, ale nie wykazują oznak ani objawów tego zaburzenia.
Diagnoza
Dzieci z tym zaburzeniem są zwykle zdrowe po urodzeniu. Oznaki i objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie niemowlęcym lub dziecięcym i mogą obejmować słabe odżywianie i wzrost (brak rozwoju), osłabione i powiększone serce ( kardiomiopatia rozstrzeniowa ), drgawki i małą liczbę czerwonych krwinek ( niedokrwistość ). Inną cechą tego zaburzenia może być bardzo niski poziom karnityny we krwi (naturalnej substancji, która pomaga przekształcać niektóre pokarmy w energię).
Niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA może ulec pogorszeniu w przypadku długich okresów bez jedzenia (post) lub infekcji, które zwiększają zapotrzebowanie organizmu na energię. Niektóre osoby z mutacjami genów, które mogą powodować niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA, mogą nigdy nie doświadczać żadnych oznak i objawów tego zaburzenia.
Leczenie
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Izobutyryl-koenzym Niedobór dehydrogenazy w NLM Genetics Home Reference