Izolowany pierwotny niedobór immunoglobuliny M
| Izolowany pierwotny niedobór immunoglobuliny M | |
|---|---|
| Inne nazwy | Selektywny niedobór odporności IgM |
 | |
| Immunoglobulina M | |
| Specjalność |
Hematologia 
|
Izolowany pierwotny niedobór immunoglobulin M jest słabo zdefiniowaną dysgammaglobulinemią charakteryzującą się obniżonymi poziomami IgM , podczas gdy poziomy innych immunoglobulin są prawidłowe. Niedobór odporności jest związany z niektórymi zaburzeniami klinicznymi, w tym nawracającymi infekcjami, atopią , zespołem Blooma , celiakią , toczniem rumieniowatym układowym i złośliwości, ale, co zaskakujące, wydaje się, że SIgMD występuje również u osób bezobjawowych. Odnotowano również wysoką częstość występowania nawracających infekcji górnych dróg oddechowych (77%), astmy (47%) i alergicznego nieżytu nosa (36%). Wydaje się, że SIgMD jest szczególnie rzadkim niedoborem przeciwciał, którego częstość występowania wynosi od 0,03% (populacja ogólna) do 0,1% (pacjenci hospitalizowani).
między innymi wzrost funkcji regulatorowych komórek T , wadliwe funkcje komórek pomocniczych T i upośledzone końcowe różnicowanie limfocytów B w komórki wydzielające IgM. Ponadto niedawno opisano, że mutacje hipomorficzne w receptorze komórek B (BLNK i BTK) prowadzą do selektywnego niedoboru IgM.
Zastanawiające jest jednak to, że zmiana klasy wydaje się przebiegać normalnie (poziomy innych przeciwciał w surowicy są prawidłowe), podczas gdy oczekuje się, że dysfunkcja syntezy IgM wystąpi wraz z nieprawidłowościami w innych immunoglobulinach. Niezależnie od jasnej patogenezy i powszechnie akceptowanej definicji, punktem odcięcia dla SIgMD może być dolna granica zakresu referencyjnego IgM w surowicy, na przykład 43 mg/dl u dorosłych lub nawet 20 mg/dl.