Zespół Nezelofa
| Zespół Nezelofa | |
|---|---|
| Inne nazwy | Dysplazja grasicy z normalnymi immunoglobulinami |
 | |
| Autosomalny recesywny to sposób, w jaki ten stan jest dziedziczony | |
| Specjalność |
Immunologia 
|
| Objawy | Hepatosplenomegalia |
| Powoduje | Obecnie nieznany |
| Metoda diagnostyczna | Badanie krwi |
| Leczenie | Terapia przeciwdrobnoustrojowa, immunoglobulina IV |
Zespół Nezelofa jest autosomalnym recesywnym wrodzonym niedoborem odporności spowodowanym niedorozwojem grasicy . Defekt jest rodzajem niedoboru fosforylazy nukleozydów purynowych z nieaktywną fosforylazą, co powoduje nagromadzenie dezoksy-GTP, który hamuje reduktazę rybonukleotydową . Reduktaza rybonukleotydowa katalizuje tworzenie deoksyrybonukleotydów z rybonukleotydów , w ten sposób replikacja DNA jest hamowana. [ wymagany cytat medyczny ]
Objawy i oznaki
Ten stan powoduje ciężkie infekcje. charakteryzuje się podwyższonymi immunoglobulinami, które słabo funkcjonują. Inne objawy to:
Przyczyna
Genetycznie rzecz biorąc, zespół Nezelofa jest autosomalny recesywny. uważa się, że stan ten jest odmianą ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Jednak dokładna przyczyna zespołu Nezelofa pozostaje niepewna
Mechanizm
W mechanizmie tego stanu najpierw stwierdza się, że normalna funkcja grasicy jest ważna w rozwoju komórek T i uwalnianiu do krwioobiegu organizmu Brak ciałek Hassala w grasicy (atrofia) ma wpływ na komórki T.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Nezelofa będzie wskazywało na niedobór limfocytów T , dodatkowo w ustaleniu stanu wykonuje się:
- Badanie krwi ( komórki B będą prawidłowe)
- RTG grasicy ( obecny zanik)
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa tego stanu obejmuje zespół nabytego niedoboru odporności i zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności
Leczenie
Jeśli chodzi o leczenie osób z zespołem Nezelofa, które po raz pierwszy scharakteryzowano w 1964 r., Obejmuje to (jak skuteczny przeszczep szpiku kostnego jest niepewny):
- Terapia przeciwdrobnoustrojowa
- Immunoglobulina IV
- Przeszczep szpiku kostnego
- Przeszczep grasicy
- Czynniki grasicy
Zobacz też
Dalsza lektura
- Lavini, Corrado; Moran, Cesar A.; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009-05-08). Patologia grasicy: cechy kliniczne, diagnostyczne i terapeutyczne . Springer Science & Business Media. ISBN 9788847008281 .
Linki zewnętrzne
