NCAPH

Identyfikatory
NCAPH
	, BRRN1, CAP-H, non-SMC condensin I złożona podjednostka H, MCPH23, CAPH
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcje molekularne
Składnik komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Podjednostka kompleksu 2 kondensyny , znana również jako białko H związane z chromosomem (CAP-H) lub podjednostka H kondensyny I niezwiązana z SMC (NCAPH), jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NCAPH . CAP-H jest podjednostką kondensyny I, dużego kompleksu białkowego zaangażowanego w kondensację chromosomów

Funkcjonować

CAP-H jest członkiem rodziny białek barra i podjednostką regulatorową kompleksu kondensyny. Kompleks ten jest niezbędny do przekształcenia chromatyny interfazowej w skondensowane chromosomy . CAP-H jest związany z mitotycznymi , z wyjątkiem wczesnej fazy kondensacji chromosomów. Podczas interfazy białko ma wyraźną punktową jąderka .

Organizmy modelowe

Fenotyp myszy z nokautem *Ncaph*
Charakterystyka	Fenotyp
Żywotność homozygoty	Nieprawidłowy
Recesywne śmiertelne badanie	Nieprawidłowy
Płodność	Normalna
Masy ciała	Normalna
Lęk	Normalna
Ocena neurologiczna	Normalna
Siła uścisku	Normalna
Gorący talerz	Normalna
Dysmorfologia	Normalna
Kalorymetria pośrednia	Normalna
Test tolerancji glukozy	Normalna
Słuchowa reakcja pnia mózgu	Normalna
DEXA	Normalna
Radiografia	Normalna
Temperatura ciała	Normalna
Morfologia oka	Normalna
Chemia kliniczna	Normalna
Hematologia	Normalna
Limfocyty krwi obwodowej	Normalna
Test mikrojądrowy	Normalna
Waga serca	Normalna
Histopatologia skóry	Normalna
Zakażenie Salmonellą	Nieprawidłowy
Infekcja citrobakterii	Normalna
Wszystkie testy i analizy z

W badaniu funkcji NCAPH wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Ncaph ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi,} została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokoprzepustowego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia cztery testy na zmutowanych myszach i zaobserwowano trzy znaczące nieprawidłowości. Nie zidentyfikowano homozygotycznych zmutowanych zarodków podczas ciąży, a zatem żaden nie przeżył do odsadzenia . Pozostałe testy przeprowadzono na heterozygotycznych zmutowanych dorosłych myszach i zaobserwowano zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne u samców.

Dalsza lektura

Nomura N, Nagase T, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Sato S, Seki N, Kawarabayasi Y, Ishikawa K, Tabata S (1995). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych ludzkich genów. II. Sekwencje kodujące 40 nowych genów (KIAA0041-KIAA0080) wydedukowane na podstawie analizy klonów cDNA z ludzkiej linii komórkowej KG-1” . Badania DNA . 1 (5): 223–9. doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044 .
Hirano T, Kobayashi R, Hirano M (maj 1997). „Kondensyny, kompleksy białek kondensacji chromosomów zawierające XCAP-C, XCAP-E i homolog Xenopus białka Drosophila Barren” . komórka . 89 (4): 511–21. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80233-0 . PMID 9160743 . S2CID 15061740 .
Kimura K, Cuvier O, Hirano T (luty 2001). „Kondensacja chromosomów przez kompleks ludzkiej kondensacji w ekstraktach z jaja Xenopus” . Journal of Biological Chemistry . 276 (8): 5417–20. doi : 10.1074/jbc.C000873200 . PMID 11136719 .
Cabello OA, Eliseeva E, He WG, Youssoufian H, Plon SE, Brinkley BR, Belmont JW (listopad 2001). „Ekspresja zależna od cyklu komórkowego i lokalizacja jąderkowa hCAP-H” . Biologia molekularna komórki . 12 (11): 3527–37. doi : 10.1091/mbc.12.11.3527 . PMC60273 . _ PMID 11694586 .
Heale JT, Ball AR, Schmiesing JA, Kim JS, Kong X, Zhou S, Hudson DF, Earnshaw WC, Yokomori K (marzec 2006). „Kondensyna I oddziałuje z kompleksem PARP-1-XRCC1 i działa w naprawie pęknięć pojedynczej nici DNA” . Komórka molekularna . 21 (6): 837–48. doi : 10.1016/j.molcel.2006.01.036 . PMC 7115950 . PMID 16543152 .
Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (kwiecień 2006). „Analiza fosfoproteomu ludzkiego wrzeciona mitotycznego” . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (14): 5391–6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (październik 2006). „Oparte na prawdopodobieństwie podejście do wysokowydajnej analizy fosforylacji białek i lokalizacji miejsca”. Biotechnologia przyrody . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .