SMC5

Strukturalne utrzymanie chromosomów białko 5 jest białkiem kodowanym przez gen SMC5 u człowieka.

Strukturalne utrzymanie złożonych mechanizmów leżących u podstaw chromosomów zaangażowanych w dynamikę chromatyny jest nieznane, a nowe odkrycia rzucają światło na różne funkcje. Kompleks SMC pośredniczy w oddziaływaniach na duże odległości, które umożliwiają zwijanie chromatyny wyższego rzędu w interfazie. Kompleks SMC ma ATPazy , konserwowaną kleizynę, jak również podjednostki regulatorowe. Kompleksy białkowe SMC biorą udział w naprawie DNA, szlakach transkrypcyjnych, regulacji segregacji chromosomów i odporności u Arabidopsis . U eukariontów strukturalne chromosomy podtrzymujące składają się z kohezyny (SMC1 i SMC3), kondensyny (SMC2 i SMC4) oraz kompleksów SMC5/6.

Struktura

Kompleks Smc5/6 został odkryty w drożdżach rozszczepialnych. RAD18 (SMC6), gen uszkadzający DNA w drożdżach rozszczepialnych, również koduje białko podobne do SMC i tworzy heterodimeryczny kompleks z białkiem Spr18 (SMC5). U drożdży kompleks SMC5/6 ma podjednostki, które składają się z SMC5, SMC6 i sześciu niestrukturalnych białek podtrzymujących chromosomy (NSE). Podjednostki Nse1-Nse3-Nse4 łączą głowę Smc5 Smc6 i umożliwiają wiązanie DNA.

Identyfikatory
SMC5
	, SMC5L1, konserwacja strukturalna chromosomów 5
identyfikatorów zewnętrznych
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS nie dotyczy
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Bierze udział w mechanizmie raka alternatywnego wydłużania telomerów .

Rola w rekombinacji i mejozie

Smc5 i Smc6 tworzą heterodimeryczną strukturę podobną do pierścienia i wraz z innymi elementami nie będącymi SMC tworzą kompleks SMC-5/6. U robaka Caenorhabditis elegans kompleks ten oddziałuje z helikazą HIM-6 (BLM), promując pośrednie przetwarzanie rekombinacji mejotycznej i dojrzewanie chromosomów . Kompleks SMC-5/6 w mysich oocytach jest niezbędny do tworzenia biwalentów zdolnych do segregacji podczas mejozy . U ludzi zespół pęknięcia chromosomu charakteryzuje się ciężką chorobą płuc we wczesnym dzieciństwie, jest związana z mutacją składnika kompleksu SMC-5/6. Komórki pacjenta wykazują rearanżacje chromosomowe , mikrojądra , wrażliwość na uszkodzenia DNA i wadliwą rekombinację homologiczną .

Dalsza lektura

•    Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (czerwiec 2002). „Konstrukcja gotowych do ekspresji klonów cDNA dla genów KIAA: ręczna kuracja 330 klonów cDNA KIAA”. Badania DNA . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
•    Taylor EM, Moghraby JS, Lees JH, Smit B, Moens PB, Lehmann AR (czerwiec 2001). „Charakterystyka nowego ludzkiego heterodimeru SMC homologicznego do kompleksu Schizosaccharomyces pombe Rad18/Spr18” . Biologia molekularna komórki . 12 (6): 1583–94. doi : 10.1091/mbc.12.6.1583 . PMC 37326 . PMID 11408570 .
•    Potts PR, Yu H (sierpień 2005). „Ludzki MMS21 / NSE2 jest ligazą SUMO wymaganą do naprawy DNA” . Biologia molekularna i komórkowa . 25 (16): 7021–32. doi : 10.1128/MCB.25.16.7021-7032.2005 . PMC 1190242 . PMID 16055714 .
•    Potts PR, Porteus MH, Yu H (lipiec 2006). „Ludzki kompleks SMC5 / 6 promuje rekombinację homologiczną chromatyd siostrzanych poprzez rekrutację kompleksu kohezyny SMC1 / 3 do pęknięć dwuniciowych” . Dziennik EMBO . 25 (14): 3377–88. doi : 10.1038/sj.emboj.7601218 . PMC 1523187 . PMID 16810316 .