Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory SMC6
, SMC-6, SMC6L1, strukturalne utrzymanie chromosomów 6
identyfikatorów zewnętrznych
Wikidane
Strukturalne utrzymanie chromosomów Białko 6 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SMC6 .
Struktura
SMC6 został odkryty jako pierwszy w drożdżach rozszczepialnych jako RAD18 (SMC6). Tworzy heterodimeryczny kompleks z białkiem Spr18 (SMC5). U drożdży kompleks SMC5/6 ma podjednostki, które składają się z SMC5, SMC6 i sześciu niestrukturalnych białek podtrzymujących chromosomy (NSE). Podjednostki Nse1-Nse3-Nse4 łączą głowę Smc5 Smc6 i umożliwiają wiązanie DNA.
Identyfikatory SMC6
, SMC-6, SMC6L1, strukturalne utrzymanie chromosomów 6
identyfikatorów zewnętrznych
Wikidane
Bierze udział w mechanizmie raka alternatywnego wydłużania telomerów .
Rola w rekombinacji i mejozie
Smc6 i Smc5 tworzą heterodimeryczną strukturę pierścieniową i wraz z innymi elementami nie będącymi SMC tworzą kompleks SMC-5/6. U robaka Caenorhabditis elegans helikazą HIM-6 (BLM), promując pośrednie przetwarzanie rekombinacji mejotycznej i dojrzewanie chromosomów . Kompleks SMC-5/6 w mysich oocytach jest niezbędny do tworzenia biwalentów zdolnych do segregacji podczas mejozy . W drożdżach Saccharomyces cerevisiae chromatydy . U ludzi zespół pęknięcia chromosomu charakteryzujący się ciężką chorobą płuc we wczesnym dzieciństwie jest związany z mutacją składnika kompleksu SMC-5/6. Komórki pacjenta wykazują rearanżacje chromosomowe , mikrojądra , wrażliwość na uszkodzenia DNA i wadliwą rekombinację homologiczną .
Dalsza lektura
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonowanie DNA przy użyciu rekombinacji specyficznej dla miejsca in vitro” . Genom Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A i in. (2001). „Systematyczna lokalizacja subkomórkowa nowych białek zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie cDNA na dużą skalę” . Przedstawiciel EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 PMID 11256614 .
Taylor EM, Moghraby JS, Lees JH i in. (2001). „Charakterystyka nowego ludzkiego heterodimeru SMC homologicznego do kompleksu Schizosaccharomyces pombe Rad18/Spr18” . Mol. Biol. komórka . 12 (6): 1583–94. doi : 10.1091/mbc.12.6.1583 . PMC 37326 PMID 11408570 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W i in. (2004). „Od ORFeome do biologii: funkcjonalny rurociąg genomiki” . Genom Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 PMID 15489336 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS i in. (2005). „Generowanie i adnotacja sekwencji DNA ludzkich chromosomów 2 i 4” . Natura . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/natura03466 PMID 15815621 .
Potts PR, Yu H (2005). „Ludzki MMS21 / NSE2 jest ligazą SUMO wymaganą do naprawy DNA” . Mol. Komórka. Biol . 25 (16): 7021–32. doi : 10.1128/MCB.25.16.7021-7032.2005 . PMC 1190242 PMID 16055714 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I i in. (2006). „Baza danych LIFEdb w 2006 roku” . Kwasy nukleinowe Res . 34 (problem z bazą danych): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 PMID 16381901 .
Potts PR, Porteus MH, Yu H (2006). „Ludzki kompleks SMC5 / 6 promuje rekombinację homologiczną chromatyd siostrzanych poprzez rekrutację kompleksu kohezyny SMC1 / 3 do pęknięć dwuniciowych” . EMBO J. 25 (14): 3377–88. doi : 10.1038/sj.emboj.7601218 . PMC 1523187 PMID 16810316 .
