ataksyna 7
| ataksyna 7 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identyfikatory | |||||||
| Symbol | ATXN7 | ||||||
| Alt. symbolika | SCA7 | ||||||
| gen NCBI | 6314 | ||||||
| HGNC | 10560 | ||||||
| OMIM | 607640 | ||||||
| RefSeq | NM_000333 | ||||||
| UniProt | O15265 | ||||||
| Inne dane | |||||||
| Umiejscowienie | Chr. 3 s21.1-s12 | ||||||
| |||||||
Ataksyna 7 (ATXN7) jest białkiem genu SCA7, które zawiera 892 aminokwasy z rozszerzalnym regionem poli(Q) blisko N-końca . Rozszerzalny region motywu poli (Q) w białku ma decydujący wpływ na ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA) poprzez indukcję wewnątrzjądrowych ciałek inkluzyjnych . ATXN7 jest związany zarówno z zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym typu 3 (OPCA3), jak i ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 7 (SCA7).
Powtórzenie CAG prowadzi do patologicznego nieprawidłowego fałdowania białek. Wykazano, że gen ataksyny-7 powoduje zwyrodnienie móżdżku i pnia mózgu, a także dystrofię czopków siatkówki . Ekspansja poliglutaminy (poliQ) na N-końcu ataksyny-7 powoduje agregację białek, prowadząc do objawów ataksji z utratą wzroku.
Badania sugerują, że wyciszanie ataksyny-7 w siatkówce przez RNAi może być możliwą strategią terapeutyczną dla pacjentów ze zwyrodnieniem siatkówki SCA7.
Dalsza lektura
- Janer A, Martin E, Muriel MP, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M i in. (lipiec 2006). „Klastosomy PML zapobiegają gromadzeniu się w jądrze zmutowanej ataksyny-7 i innych białek poliglutaminowych” . Journal of Cell Biology . 174 (1): 65–76. doi : 10.1083/jcb.200511045 . PMC 2064165 . PMID 16818720 .
- Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). „Zarówno normalna, jak i ekspandowana poliglutaminą ataksyna-7 są składnikami kompleksów zawierających acetylotransferazę histonową GCN5 typu TFTC”. Sympozjum Towarzystwa Biochemicznego . 73 (73): 155–163. doi : 10.1042/bss0730155 . PMID 16626296 .
- Wang HL, Yeh TH, Chou AH, Kuo YL, Luo LJ, He CY i in. (kwiecień 2006). „Ataksyna-7 ekspandowana poliglutaminą aktywuje mitochondrialny szlak apoptotyczny neuronów móżdżku poprzez regulację w górę Bax i regulację w dół Bcl-x (L)” . Sygnalizacja komórkowa . 18 (4): 541–552. doi : 10.1016/j.cellsig.2005.05.024 . PMID 15964171 .
- Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (wrzesień 2004). „Agregacja ataksyny-7 i ubikwitynacja w niemowlęcym SCA7 ze 180 powtórzeniami CAG”. Roczniki neurologii . 56 (3): 448–452. doi : 10.1002/ana.20230 . PMID 15349877 . S2CID 8148133 .
- Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C i in. (czerwiec 2004). „Ataksyna-7 jest podjednostką kompleksów zawierających acetylotransferazę histonową GCN5” . Genetyka molekularna człowieka . 13 (12): 1257–1265. doi : 10.1093/hmg/ddh139 . PMID 15115762 .
Linki zewnętrzne
- Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW dotyczący ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 7
- ataksin-7 w US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Internetowe dziedziczenie mendlowskie u człowieka (OMIM): 164500