Syndromiczna mikroftalmia
| Syndromiczna mikroftalmia | |
|---|---|
| Objawy | Nienormalnie małe gałki oczne |
| Zwykły początek | Narodziny |
| Czas trwania | Trwający całe życie |
| Powoduje | Czynniki genetyczne lub środowiskowe |
| Częstotliwość | 1 na 10 000 osób |
Mikroftalmia syndromiczna to klasa rzadkich wad wrodzonych charakteryzujących się mikroftalmią z innymi wadami rozwojowymi niezwiązanymi z gałką oczną . Mikroftalmia syndromiczna stanowi od 60 do 80% wszystkich przypadków mikroftalmii. Syndromiczne małoocze są spowodowane mutacjami w genach związanych z embrionalnym rozwojem twarzoczaszki i są zazwyczaj klasyfikowane według ich przyczyny genetycznej.
Klasyfikacja
Jeśli występuje mikroftalmia, można przeprowadzić testy genetyczne w celu postawienia konkretnej diagnozy nazwanego zespołu. Dwadzieścia do czterdziestu procent pacjentów z anoftalmią i mikroftalmią ma rozpoznany zespół. Istnieje 14 ponumerowanych syndromicznych mikroftalmii (MCOPS), zdefiniowanych głównie na podstawie ich objawów ocznych:
| Typ | Przyczynowy gen/locus | Dziedzictwo | Synonimy |
|---|---|---|---|
| MCOPS1 | NAA10 | XL | Zespół mikroftalmii Lenza |
| MCOPS2 | BCOR | XLR | |
| XLD | zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy | ||
| MCOPS3 | SOX2 | OGŁOSZENIE | Zespół braku oczu SOX2, zespół braku oczu/mikroftalmii-zarośnięcia przełyku (AEG) |
| MCOPS4 | Xq27-q28 | XLR | zespół mikroftalmia-ankyloblepharon-niepełnosprawność intelektualna |
| MCOPS5 | OTX2 | OGŁOSZENIE | Zaburzenia oka związane z OTX2 |
| MCOPS6 | BMP4 | OGŁOSZENIE | Zespół Bakrania-Ragge, małoocze z anomaliami mózgu i palców |
| MCOPS7 | HCCS , COX7B , NDUFB11 | XLD | Zespół MIDAS , zespół mikroftalmii z linijnymi defektami skóry (MLS). |
| MCOPS8 | SNX3 | OGŁOSZENIE | małogłowie-mikroftalmia ektrodaktylia kończyn dolnych i zespół prognatyzmu (MMEP), zespół Viljoena-Smarta |
| MCOPS9 | STRA6 | AR | anoftalmia / mikroftalmia i niedorozwój płuc, zespół Speara, zespół Matthew-Wooda |
| MCOPS10 | nieznany | zespół mikroftalmii i zaniku mózgu (MOBA). | |
| MCOPS11 | VAX1 | AR | Nie dotyczy |
| MCOPS12 | RARB | AD, AR | mikroftalmia z hipoplazją płuc lub bez niej, przepuklina przeponowa i/lub wady serca |
| MCOPS13 | HMGB3 | XL | cobomatous małoocze z małogłowiem, niskim wzrostem i opóźnieniem psychomotorycznym, Maine microphthalmos |
| MCOPS14 | MAB21L2 | AD, AR | kolobomatous małoocze-dysplazja kłączowa, mikroftalmia-coloboma-kłączowa dysplazja szkieletowa |
Oprócz MCOPS1–14 istnieje wiele zespołów genetycznych, których kluczową cechą jest mikroftalmia:
| Przyczynowy gen/locus | Dziedzictwo | Nazwa/synonimy |
|---|---|---|
| nieznany | XLD | Zespół Aicardi (AIC), agenezja ciała modzelowatego z nieprawidłowościami naczyniówkowo-siatkówkowymi |
| KIAA1109 | AR | Zespół Alkuraya-Kucinskasa (ALKKCUS) |
| MAF | OGŁOSZENIE | Zespół Aymé-Grippa (AYGRP) |
| ACTB | OGŁOSZENIE | Zespół Frynsa-Aftimosa , zespół Baraitsera-Wintera 1 (BRWS1) |
| ACTG1 | OGŁOSZENIE | Zespół Baraitsera-Wintera 2 (BRWS2) |
| nieznany | Zespół Biemonda | |
| FOXL2 | OGŁOSZENIE | Blefarofimoza, opadanie powiek, zespół epicanthus inversus (BPES) |
| SMCHD1 | OGŁOSZENIE | Zespół mikroftalmii Bosma arhinia (BAMS) |
| TFAP2A | OGŁOSZENIE | Zespół Branchio-Oculo-Facial (BOFS), naczyniakowaty zespół rozszczepów skrzelowych i rzekomego rozszczepu wargi |
| ERCC6 | AR | Zespół Cockayne'a typu B (CSB), zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy 1 (COFS1) |
| CHD7 | OGŁOSZENIE | Zespół CHARGE |
| HDAC6 | XLD | Chondrodysplazja z platyspondylią, charakterystyczną brachydaktylią, wodogłowiem i mikroftalmią |
| nieznany | Colobomatous microphthalmia-otyłość-hipogenitalizm-zespół niepełnosprawności intelektualnej | |
| YAP1 | OGŁOSZENIE | Coloboma, oka, z upośledzeniem słuchu lub bez, rozszczepem wargi/podniebienia i/lub niepełnosprawnością intelektualną (COB1) |
| FAT1 | AR | Colobomatous małoocze, opadanie powiek, nefropatia i syndaktylia |
| MITF | OGŁOSZENIE | Zespół Waardenburga typu 2 |
| AR | Zespół COMMAD | |
| SRD5A3 | AR | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1q (CDG1q) |
| SMO | nieznany | Zespół Curry'ego-Jonesa (CJS) |
| SALL4 | AR | Zespół promieniowania Duane-promieniowego , zespół Okihiro |
| FANCA , FANCD2 , FANCE , FANCI , FANCL | AR | niedokrwistości Fanconiego A, D2, E, I, L |
| PORCJ | XLD | Ogniskowa hipoplazja skóry , zespół Goltza-Gorlina |
| FRAS1 | AR | Zespół Frasera 1 |
| FREM2 | AR | Zespół Frasera 2 |
| GRIP1 | AR | Zespół Frasera 3 |
| ALX3 | AR | Dysplazja czołowo-nosowa 1 (FND1) |
| ALX1 | AR | Dysplazja czołowo-nosowa 3 (FND3) |
| nieznany | AR | Zespół Frynsa |
| nieznany | Zespół GOMBO (opóźnienie wzrostu, wady wzroku, małogłowie, brachydaktylia i upośledzenie umysłowe) | |
| SLC25A24 | OGŁOSZENIE | Zespół Gorlina-Chaudhry'ego-Mossa |
| FAM111A | OGŁOSZENIE | Dysplazja kości gracile (GCLEB), zespół Kenny'ego-Caffeya |
| nieznany | Zespół Hallermanna-Streiffa | |
| SMG9 | AR | Zespół wad rozwojowych serca i mózgu (HBMS) |
| 14q32 | OGŁOSZENIE | Mikrosomia połowicza twarzy |
| SIX3 , SHH , PTCH1 , GLI2 | OGŁOSZENIE | Holoprosencefalia typu 1, 2, 3, 7, 9 |
| IKBKG | XLD | nietrzymanie barwnika |
| PDE6D | AR | Zespół Jouberta 22 |
| nieznany | AR | Zespół Kapura-Toriello |
| KMT2D | OGŁOSZENIE | Syndrom Kabuki |
| KDM6A | XLD | |
| GDF6 | OGŁOSZENIE | Zespół Klippla-Feila typu 1, 3 |
| GDF3 | XLD | |
| nieznany | XLD | Macrosomia ze śmiertelną mikroftalmią |
| FREM1 | AR | Zespół oczodołowo-odbytniczy Manitoba (MOTA) |
| MKS1 , TMEM216 , TMEM67 , CEP290 , RPGRIP1L | AR | Zespół Meckela-Grubera typu 1-5 |
| nieznany | prawdopodobnie ne | Syndrom MOMO |
| ZEB2 | AR | Zespół Mowata-Wilsona |
| POMT1 | OGŁOSZENIE | Choroba mięśniowo-oczno-mózgowa typu A 1-11 |
| POMT2 , POMGNT1 , FKTN , FKRP , CRPPA , POMGNT2 , DAG1 , RXYLT1 , B3GALNT2 | AR | |
| NHS | XLD | Zespół Nance'a-Horana |
| RERE | OGŁOSZENIE | Zaburzenia rozwoju neurologicznego z anomaliami mózgu, oka i/lub serca (NEDBEH) |
| NPD | XLR | choroba Norriego |
| HMX1 | AR | Zespół oczno-uszny |
| GJA1 | AD, AR | Dysplazja oczno-zębowo-palcowa (ODD) |
| CPLANE1 | AR | Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu VI |
| LRP5 | AR | Zespół osteoporozy i rzekomego glejaka |
| PAX2 | OGŁOSZENIE | Zespół brodawkowo-nerkowy |
| ATOH7 | AR | Trwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste (PHPV) |
| RIPK4 | AR | Zespół skrzydlika podkolanowego (PPS) |
| PQBP1 | XLR | Zespół Renpenninga |
| RBP4 | AR | Dystrofia siatkówki, coloboma tęczówki i zespół trądziku zaskórnikowego (RDCCAS) |
| DLX1 , DLX2 | OGŁOSZENIE | Wada rozszczepionej dłoni/stopy typu V |
| C12orf57 | AR | Zespół Temtamy |
| WNT3 | AR | Zespół Tetraamelii |
| SALL1 | OGŁOSZENIE | Zespół Townesa-Brocksa |
| PUF60 | OGŁOSZENIE | zespół Verheija |
| RAB3GAP1 , RAB3GAP2 , RAB18 , TBC1D20 | AR | Mikrozespół Warburga 1-4 |