SPRED1

SPRED1
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory , NFLS, PPP1R147, hSpred1, spred-1, domena EVH1 powiązana ze sprouty zawierająca 1,
identyfikatory zewnętrzne
	LGSS
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Powiązane z kiełkami białko zawierające domenę EVH1 1 (Spread-1) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SPRED1 zlokalizowany na chromosomie 15q13.2 i ma siedem eksonów kodujących .

Funkcjonować

SPRED-1 należy do rodziny białek Sprouty i jest fosforylowany przez kinazę tyrozynową w odpowiedzi na kilka czynników wzrostu . Kodowane białko może działać jako homodimer lub jako heterodimer z SPRED2 w celu regulacji aktywacji kaskady kinazy MAP .

Stowarzyszenia kliniczne

Wady tego genu są przyczyną zespołu podobnego do nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NFLS).

Mutacje w tym genie są związane z

Zespół Legiusa .
Białaczka dziecięca

Mutacje

Zaobserwowano następujące mutacje:

Mutacja eksonu 3 c.46C>T prowadząca do p.Arg16Stop. Ta mutacja może skutkować skróconym niefunkcjonalnym białkiem. Analiza komórek blastycznych wykazała tę samą nieprawidłowość, co mutacja linii zarodkowej z jednym zmutowanym allelem (nie stwierdzono somatycznej mutacji jednopunktowej SPRED1 ani utraty heterozygotyczności). Fenotyp M4/M5 AML jest najściślej związany z szlaku Ras . Mutacje szlaku Ras są również związane z monosomią 7.
3 Bzdury (R16X, E73X, R262X)
2 Przesunięcie ramki (ok. 1048_c1049 delGG, ok. 149_1152del 4 pz)
Brak sensu (V44D)
p.R18X i p.Q194X z pigmentacją zmienioną fenotypem bez nowotworu.

Baza danych chorób

Baza danych wariantów genu SPRED1

Zobacz też

Neurofibromina 1
Pacjenci bez mutacji neurofibrominy 1 lub SPRED1 mogą mieć mutacje SPRED2 , SPRED3 lub SPRY1 , SPRY2 , SPRY3 lub SPRY4 .

Dalsza lektura

Batz C, Hasle H, Bergsträsser E, van den Heuvel-Eibrink MM, Zecca M, Niemeyer CM, Flotho C (marzec 2010). „Czy SPRED1 przyczynia się do leukemogenezy w młodzieńczej białaczce mielomonocytowej (JMML)?” (PDF) . Krew . 115 (12): 2557-8. doi : 10.1182/blood-2009-12-260901 . PMID 20339110 .
Blokada P, I ST, Straffon AF, Schieb H, Hovens CM, Stylli SS (grudzień 2006). „Poziomy stanu stacjonarnego Spred-2 są regulowane przez fosforylację i ubikwitynację za pośrednictwem Cbl”. Komunikaty dotyczące badań biochemicznych i biofizycznych . 351 (4): 1018–23. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.10.150 . PMID 17094949 .
Pasmant E, Sabbagh A, Hanna N, Masliah-Planchon J, Jolly E, Goussard P, Ballerini P, Cartault F, Barbarot S, Landman-Parker J, Soufir N, Parfait B, Vidaud M, Wolkenstein P, Vidaud D, Francja RN (lipiec 2009). „Mutacje linii zarodkowej SPRED1 spowodowały nakładający się fenotyp nerwiakowłókniakowatości typu 1” (PDF) . Dziennik genetyki medycznej . 46 (7): 425–30. doi : 10.1136/jmg.2008.065243 . PMID 19366998 . S2CID 21323989 .
Nonami A, Taketomi T, Kimura A, Saeki K, Takaki H, Sanada T, Taniguchi K, Harada M, Kato R, Yoshimura A (wrzesień 2005). „Białko związane z Sprouty, Spred-1, lokalizuje się w tratwie / kaweoli lipidowej i hamuje aktywację ERK we współpracy z kaweoliną-1” . Geny do komórek . 10 (9): 887–95. doi : 10.1111/j.1365-2443.2005.00886.x . PMID 16115197 .
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). „Naruszenie zasad splicingu: dinukleotydy TG działają jako alternatywne miejsca splicingowe 3 'w intronach zależnych od U2” . Biologia genomu . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985 . PMID 17672918 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (styczeń 2006 ). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Badania genomu . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Chandramouli S, Yu CY, Yusoff P, Lao DH, Leong HF, Mizuno K, Guy GR (styczeń 2008). „Tesk1 oddziałuje ze Spry2, aby znieść hamowanie fosforylacji ERK w dół od sygnalizacji kinazy tyrozynowej receptora” . Journal of Biological Chemistry . 283 (3): 1679–91. doi : 10.1074/jbc.M705457200 . PMID 17974561 .
Johne C, Matenia D, Li XY, Timm T, Balusamy K, Mandelkow EM (kwiecień 2008). „Spred1 i TESK1 - dwaj nowi partnerzy interakcji kinazy MARKK / TAO1, którzy łączą mikrotubule i cytoszkielet aktynowy” . Biologia molekularna komórki . 19 (4): 1391–403. doi : 10.1091/mbc.E07-07-0730 . PMC 2291396 . PMID 18216281 .
Nonami A, Kato R, Taniguchi K, Yoshiga D, Taketomi T, Fukuyama S, Harada M, Sasaki A, Yoshimura A (grudzień 2004). „Spred-1 negatywnie reguluje aktywację kinazy ERK / białka aktywowanego mitogenem (MAP) za pośrednictwem interleukiny-3 w komórkach hematopoetycznych” . Journal of Biological Chemistry . 279 (50): 52543–51. doi : 10.1074/jbc.M405189200 . PMID 15465815 .
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A , Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (listopad 2009). „Genocentryczne sygnały asocjacyjne dla lipidów i apolipoprotein zidentyfikowane za pomocą HumanCVD BeadChip” . American Journal of Human Genetics . 85 (5): 628–42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC 2775832 . PMID 19913121 .
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wójcik J, Legrain P, Gauthier JM (lipiec 2004). „Funkcjonalne mapowanie proteomiki ludzkiego szlaku sygnałowego” . Badania genomu . 14 (7): 1324–32. doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Brems H, Chmara M, Sahbatou M, Denayer E, Taniguchi K, Kato R, Somers R, Messiaen L, De Schepper S, Fryns JP, Cools J, Marynen P, Thomas G, Yoshimura A, Legius E (wrzesień 2007). „Mutacje powodujące utratę funkcji linii płciowej w SPRED1 powodują fenotyp podobny do nerwiakowłókniakowatości 1” . Genetyka przyrody . 39 (9): 1120–6. doi : 10.1038/ng2113 . PMID 17704776 . S2CID 35709088 .
Yoshida T, Hisamoto T, Akiba J, Koga H, Nakamura K, Tokunaga Y, Hanada S, Kumemura H, Maeyama M, Harada M, Ogata H, Yano H, Kojiro M, Ueno T, Yoshimura A, Sata M (październik 2006 ). „Spredy, inhibitory transdukcji sygnału Ras / ERK, są rozregulowane w ludzkim raku wątrobowokomórkowym i związane ze złośliwym fenotypem nowotworów” . Onkogen . 25 (45): 6056–66. doi : 10.1038/sj.onc.1209635 . PMID 16652141 .
King JA, Straffon AF, D'Abaco GM, Poon CL, I ST, Smith CM, Buchert M, Corcoran NM, Hall NE, Callus BA, Sarcevic B, Martin D, Lock P, Hovens CM (czerwiec 2005). „Wyraźne wymagania dotyczące domeny Sprouty dla funkcjonalnej aktywności białek Spred” . Dziennik biochemiczny . 388 (część 2): 445–54. doi : 10.1042/BJ20041284 . PMC 1138951 . PMID 15683364 .
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (październik 2010). „Zmiana w locus NFATC2 zwiększa ryzyko obrzęku wywołanego przez tiazolidynodion w badaniu oceny redukcji cukrzycy za pomocą ramiprylu i leku rozyglitazonu (DREAM)” . Opieka nad cukrzycą . 33 (10): 2250–3. doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168 . Identyfikator PMID 20628086 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .