MASTL
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MASTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , GREATWALL, GW, GWL, MAST-L, THC2, hGWL, kinaza serynowo-treoninowa związana z mikrotubulami, jak | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MASTL jest oficjalnym symbolem dostarczonym przez HGNC dla ludzkiego genu, którego oficjalna nazwa to kinaza serynowo-treoninowa związana z mikrotubulami. Ten gen ma długość 32,1 kb/s. Ten gen jest również znany jako GW, GWL, THC2, MAST-L, GREATWALL. Występuje głównie w komórkach ssaków, takich jak człowiek , mysz domowa, bydło , małpa itp. Znajduje się na 10. chromosomie jądra ssaków. Ostatnie badania przeprowadzono na danio pręgowanego i żabach. Ten gen koduje białkową kinazę serynowo-treoninową związaną z mikrotubulami i jej podklasy.
Kinaza białkowa serynowo-treoninowa związana z mikrotubulami jest enzymem ssaków, który został po raz pierwszy odkryty u Drosophila jako niezbędna kinaza (wielka ściana) do prawidłowej kondensacji chromosomów i progresji mitotycznej. Numer WE dla tego enzymu to 2.7.11.12. Enzym ten jest aktywny podczas podziału mitotycznego i jest zlokalizowany głównie w jądrze podczas interfazy . Ulegają rozproszeniu w cytoplazmie po degradacji otoczki jądrowej podczas mitozy. Komórki zubożone w MASTL są opóźniane przez RNAi w fazie G2 i wykazują zmniejszoną kondensację chromosomów. Komórki RNAi, które przechodzą przez mitozę, mogą nie zostać rozdzielone na siostrzane chromatydy w anafazie. Powoduje to uwięzienie chromatyny w bruździe cięcia i utworzenie komórek 4N G1 z powodu niepowodzenia cytokinezy. Enzym ten nasila zależne od cykliny B1-Cdk1 zdarzenia fosforylacji mitotycznej podczas mitozy.
Chociaż kinaza Mastl nie jest niezbędna do wejścia w metafazę, jest wymagana do jej utrzymania poprzez podtrzymanie sygnalizacji punktu kontrolnego zespołu wrzeciona. Supresja aktywności fosfatazy białkowej 2A przez szlak Mastl/Arpp19/ENSA prowadzi do utrzymywania się wysokiego poziomu fosforylacji substratu Cdk1 aż do anafazy. Zapewnia również terminową aktywację APC/C podczas mejozy I i reaktywację Cdk1 w mejozie II.
Mutacja w genie
Mutacja zmiany sensu w genie MASTL może prowadzić do małopłytkowości dziedziczonej autosomalnie dominująco . Mutacja jest spowodowana zmianą aminokwasu kwasu glutaminowego w pozycji 167 na kwas asparaginowy. Typowym fenotypem pacjenta z łagodną trombocytopenią jest spadek średniej liczby płytek o 60 000 płytek krwi na ml krwi.
Zastosowania w dziedzinie terapeutycznej
Enzym MASTL jest również używany do zastosowań terapeutycznych, takich jak progresja raka i nawrót guza po bezpłatnej terapii przeciwnowotworowej, a enzym ten może mieć większą wartość na rynku terapeutycznym.
Dalsza lektura
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA oligorybonukleotydami”. gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K i in. (1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Savoia A, Del Vecchio M, Totaro A i in. (1999). „Autosomalny dominujący gen trombocytopenii odwzorowuje region chromosomalny 10p” . Jestem. J. Hum. Genet . 65 (5): 1401–5. doi : 10.1086/302637 . PMC 1288293 . PMID 10521306 .
- Drachman JG, Jarvik GP, Mehaffey MG (2000). „Autosomalna dominująca małopłytkowość: niepełne różnicowanie megakariocytów i powiązanie z ludzkim chromosomem 10”. Krew . 96 (1): 118–25. doi : 10.1182/krew.V96.1.118 . PMID 10891439 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gandhi MJ, Cummings CL, Drachman JG (2004). „Mutacja zmiany sensu FLJ14813: kandydat na autosomalną dominującą trombocytopenię na ludzkim chromosomie 10”. Szum. Hered . 55 (1): 66–70. doi : 10.1159/000071812 . PMID 12890928 . S2CID 30097740 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV i in. (2004). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 10” . Natura . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/natura02462 . PMID 15164054 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA i in. (2006). „Oparte na prawdopodobieństwie podejście do wysokowydajnej analizy fosforylacji białek i lokalizacji miejsca”. Nat. Biotechnologia . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .