Nawracające zapalenie wielochrzęstne
| Nawracające zapalenie wielochrzęstne | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zanikowe zapalenie wielochrzęstne, chondromalacja układowa, przewlekłe zanikowe zapalenie wielochrzęstne, zespół Meyenburga-Altherra-Uehlingera, chondromalacja uogólniona |
 | |
| Zapalenie ucha z oszczędzeniem płatka ucha u osoby z nawracającym zapaleniem wielochrzęstnym | |
| Specjalność | Reumatologia , Immunologia |
Nawracające zapalenie wielochrzęstne jest stanem wieloukładowym charakteryzującym się powtarzającymi się epizodami zapalenia i pogarszaniem się stanu chrząstki . Często bolesna choroba może powodować deformację stawów i zagrażać życiu, jeśli zaatakowane zostaną drogi oddechowe , zastawki serca lub naczynia krwionośne . Dokładny mechanizm jest słabo poznany, ale uważa się, że jest związany z atakiem immunologicznym na określone białka, które występują obficie w chrząstce.
Diagnoza jest ustalana na podstawie objawów i poparta badaniami, takimi jak badania krwi , a czasami inne badania. Leczenie może obejmować leczenie objawowe przeciwbólowymi lub przeciwzapalnymi, a cięższe przypadki mogą wymagać zahamowania układu odpornościowego .
Symptomy i objawy
Chociaż każda chrząstka w ciele może być dotknięta u osób z nawracającym zapaleniem wielochrzęstnym, w wielu przypadkach choroba dotyka kilku obszarów, oszczędzając inne. Choroba może być zróżnicowana pod względem objawów przedmiotowych i podmiotowych, co powoduje trudną diagnozę, co może prowadzić do opóźnienia rozpoznania o kilka miesięcy, lat lub dziesięcioleci. Objawy stawowe są często jednym z pierwszych objawów choroby, przy czym zapalenie chrząstki początkowo nie występuje w prawie połowie przypadków.
Choroby towarzyszące
Istnieje kilka innych nakładających się chorób związanych z RP, które również należy wziąć pod uwagę. Około jednej trzeciej osób z RP może być związanych z innymi chorobami autoimmunologicznymi, zapaleniami naczyń i zaburzeniami hematologicznymi. Najczęstszym powiązaniem z RP jest układowe zapalenie naczyń, następnie reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń rumieniowaty układowy. Poniższa tabela przedstawia główne choroby związane z RP.
Zapalenie chrząstki
Zapalenie chrząstki (technicznie znane jako zapalenie chrząstki), które ma charakter nawracający, jest bardzo charakterystyczne dla tej choroby i jest wymagane do rozpoznania RP. Te nawracające epizody zapalenia w przebiegu choroby mogą powodować rozpad i utratę chrząstki. Oznaki i objawy zapalenia chrząstki w różnych częściach ciała zostaną opisane najpierw. [ potrzebne źródło ]
Ucho
Zapalenie chrząstki ucha jest specyficznym objawem choroby i dotyka większość ludzi. Występuje u około 20% osób z RP w momencie prezentacji iu 90% w pewnym momencie. Często dotyczy to obu uszu, ale podczas nawrotu stan zapalny może zmieniać się w każdym uchu. Charakterystyczne jest, że cała zewnętrzna część ucha z wyjątkiem płatka ucha jest opuchnięta, czerwona lub rzadziej purpurowa, ciepła i bolesna przy lekkim dotyku.
Zapalenie ucha trwa zwykle kilka dni lub dłużej, rzadziej kilka tygodni, po czym samoistnie ustępuje i powraca w różnych odstępach czasu. Z powodu utraty chrząstki, po kilku rozbłyskach może dojść do deformacji ucha kalafiora . Zewnętrzna część ucha może być wiotka lub stwardniała przez zwapnienia tkanki bliznowatej, która zastępuje chrząstkę. Te deformacje uszu kalafiora występują u około 10% osób z RP.
Nos
Zapalenie chrząstki nosa obejmuje grzbiet nosa i często jest mniej zaznaczone niż w przypadku uszu. Statystyki pokazują, że ta manifestacja kliniczna występuje u 15% osób z RP i pojawia się w pewnym momencie u 65% osób z RP. Niedrożność nosa nie jest częstą cechą. Atrofia może ostatecznie rozwinąć się wtórnie podczas choroby, wydaje się to stopniowe i nie jest łatwo zauważalne. Może to skutkować zapadnięciem się przegrody nosowej z deformacją siodełkowatą, która jest bezbolesna, ale nieodwracalna.
Drogi oddechowe
Zapalenie występuje w chrząstkach krtani, tchawicy i oskrzeli. Oba te miejsca są zajęte u 10% osób z RP w momencie prezentacji i 50% w trakcie tej choroby autoimmunologicznej i częściej występują u kobiet. Zajęcie chrząstek krtaniowo-tchawiczo-oskrzelowych może być ciężkie i zagrażać życiu; powoduje jedną trzecią wszystkich zgonów wśród osób z RP. Zapalenie chrząstek krtani objawia się bólem nad tarczycą i, co ważniejsze, dysfonią z ochrypłym głosem lub przemijającą afonią . Ponieważ choroba ta ma charakter nawrotowy, może dojść do nawracających stanów zapalnych krtani wiotczenie krtani lub trwałe zwężenie krtani z dusznością wdechową , które może wymagać natychmiastowej lub trwałej tracheotomii .
Zajęciu tchawicy i oskrzeli może towarzyszyć zapalenie chrząstek krtani lub nie i jest to potencjalnie najpoważniejsza manifestacja RP. [ potrzebne źródło ]
Objawy obejmują duszność, świszczący oddech, nieproduktywny kaszel i nawracające, czasami ciężkie, infekcje dolnych dróg oddechowych. Obturacyjna niewydolność oddechowa może rozwinąć się w wyniku trwałego zwężenia tchawicy lub oskrzeli lub chondromalacji z wydechowym zapadnięciem się drzewa tchawiczo-oskrzelowego. Wykazano, że endoskopia, intubacja lub tracheotomia przyspieszają śmierć.
Żeberka
Zajęcie chrząstek żebrowych powoduje zapalenie chrząstek żebrowych . Objawy obejmują ból ściany klatki piersiowej lub rzadziej obrzęk zajętej chrząstki. Zajęcie żeber obserwuje się u 35% osób z RP, ale rzadko jest pierwszym objawem.
Inne manifestacje
Nawracające zapalenie wielochrzęstne może wpływać na wiele różnych układów narządów ciała. Początkowo niektóre osoby z tą chorobą mogą mieć tylko niespecyficzne objawy, takie jak gorączka, utrata masy ciała i złe samopoczucie.
Wspólny
Drugim najczęstszym objawem klinicznym tej choroby jest ból stawów z zapaleniem stawów lub bez, po zapaleniu chrząstek. Wszystkie stawy maziowe mogą być dotknięte.
Podczas prezentacji około 33% osób ma objawy stawowe, które obejmują ból wielostawowy i/lub zapalenie wielostawowe lub zapalenie kilkustawowe, które dotyka różnych części ciała i często wydaje się być epizodyczne, asymetryczne, migrujące i nie powodujące deformacji. Najczęstszymi miejscami zajęcia są stawy śródręczno-paliczkowe, międzypaliczkowe bliższe i kolana. Po czym następują kostki, nadgarstki, stawy śródstopno-paliczkowe i łokcie. Jakiekolwiek zajęcie szkieletu osiowego jest uważane za bardzo rzadkie. Testy na obecność czynnika reumatoidalnego są ujemne u osób dotkniętych RP, chyba że występuje choroba współistniejąca z RZS.
Rzadziej zgłaszano, że osoby mogą odczuwać bóle stawów, zapalenie jednego stawu lub przewlekłe zapalenie wielostawowe, które naśladuje reumatoidalne zapalenie stawów , co prowadzi do trudnej diagnozy tej choroby. Pojawienie się nadżerek i zniszczeń jest jednak niezwykle rzadkie i może to raczej wskazywać na reumatoidalne zapalenie stawów jako przyczynę.
Choroby i stany zapalne ścięgien zgłaszano u niewielkiej liczby osób z RP. W trakcie choroby u około 80% osób pojawiają się objawy stawowe.
Oko
Zajęcie oka rzadko jest początkowym objawem, ale rozwija się u 60% osób z RP. Najczęstsze formy zajęcia oka są zwykle łagodne i często składają się z jednostronnego lub obustronnego zapalenia nadtwardówki i/lub zapalenia twardówki , które często występuje z przodu i może być długotrwałe lub nawracające. Stwierdzono, że martwicze zapalenie twardówki występuje niezwykle rzadko. Rzadziej zapalenie spojówek . U osób z RP występują również inne objawy oczne, takie jak suche zapalenie rogówki i spojówek , obwodowe zapalenie rogówki (rzadko z owrzodzeniami), zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka , zapalenie naczyń siatkówki , wytrzeszcz , obrzęk powiek , stożek rogówki , retinopatia , zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego oraz niedokrwienne zapalenie nerwu wzrokowego , które może prowadzić do ślepoty. Zaćma jest również opisywana w związku z chorobą lub ekspozycją na glikokortykosteroidy .
neurologiczne
Zajęcie obwodowego lub ośrodkowego układu nerwowego jest stosunkowo rzadkie i występuje tylko u 3% osób dotkniętych RP i czasami obserwuje się je w związku z towarzyszącym zapaleniem naczyń. Najczęstszym objawem neurologicznym są porażenia nerwów czaszkowych V i VII. W literaturze naukowej opisywano również porażenie połowicze , ataksję , zapalenie rdzenia kręgowego i polineuropatię . Bardzo rzadkie objawy neurologiczne obejmują aseptyczne zapalenie opon mózgowych , zapalenie opon mózgowych i udar , napady ogniskowe lub uogólnione i tętniak wewnątrzczaszkowy . Rezonans magnetyczny Obrazowanie mózgu pokazuje wieloogniskowe obszary wzmocnienia odpowiadające zapaleniu naczyń mózgowych .
Nerka
Zajęcie nerek może być spowodowane pierwotnymi uszkodzeniami miąższu nerek, zapaleniem naczyń lub inną powiązaną chorobą autoimmunologiczną. Rzeczywiste zajęcie nerek jest dość rzadkie, podwyższone kreatyniny stwierdza się u około 10% osób z RP, a nieprawidłowości w badaniu moczu u 26%. Zajęcie nerek często wskazuje na gorsze rokowanie, z 10-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 30%. Najczęstszym objawem histopatologicznym jest łagodna proliferacja mezangium, po której następuje ogniskowe i odcinkowe martwicze zapalenie kłębuszków nerkowych z półksiężycami. Inne stwierdzane nieprawidłowości to stwardnienie kłębuszków nerkowych , nefropatia IgA i śródmiąższowe zapalenie nerek . Badania immunofluorescencyjne najczęściej ujawniają słabe złogi C3, IgG lub IgM w pierwotnym mezangium.
Objawy konstytucyjne
Objawy te mogą obejmować osłabienie , gorączkę , anoreksję i utratę wagi . Występują najczęściej podczas ostrego zaostrzenia choroby.
Inni
- Skóra i błony śluzowe: 20 do 30% osób z nawracającym zapaleniem wielochrzęstnym ma zajęcie skóry, w tym owrzodzenia aftowe , owrzodzenia narządów płciowych i szereg nieswoistych wysypek skórnych, w tym rumień guzowaty , siateczkę siateczkową , pokrzywkę i rumień wielopostaciowy .
- Układ sercowo-naczyniowy: Nawracające zapalenie wielostawowe może powodować zapalenie aorty . Może również powodować nieszczelność zastawek serca ( niedomykalność zastawki aortalnej u 4 do 10%, niedomykalność zastawki mitralnej u 2%).
Powoduje
Nawracające zapalenie wielochrzęstne jest chorobą autoimmunologiczną , w której układ odpornościowy organizmu zaczyna atakować i niszczyć tkanki chrzęstne w organizmie. Postulowano, że odpowiedzialna jest zarówno odporność komórkowa, jak i odporność humoralna .
Przyczyny wystąpienia choroby nie są znane, ale nie ma dowodów na genetyczną predyspozycję do rozwoju nawracającego zapalenia wielochrzęstnego. Istnieją jednak przypadki, w których u wielu członków tej samej rodziny zdiagnozowano tę chorobę. Badania wskazują, że prawdopodobny jest pewien wkład genetyczny w podatność.
Diagnoza
Nie ma specyficznego testu na nawracające zapalenie wielochrzęstne. Niektóre osoby mogą wykazywać nieprawidłowe wyniki laboratoryjne, podczas gdy inne mogą mieć całkowicie normalne wyniki laboratoryjne, nawet podczas aktywnych zaostrzeń. [ potrzebne źródło ]
Kryteria diagnostyczne
Istnieje kilka kryteriów klinicznych używanych do diagnozowania tej choroby. McAdam i in. wprowadzili kliniczne kryteria RP w 1976 roku. Te kryteria kliniczne zostały później rozszerzone przez Damianiego i in. w 1979 i wreszcie Michet et al. zmodyfikował je w 1986 r. W poniższej tabeli przedstawiono te diagnostyczne kryteria kliniczne oraz liczbę warunków wymaganych do oficjalnej diagnozy.
| Autorski | Kryteria | Wymagane warunki |
|---|---|---|
| McAdam i in. |
|
3 z 6 kryteriów |
| Damianiego i in. |
|
|
| Michet i in. |
|
|
Wyniki badań laboratoryjnych
Pacjenci zgłaszający się z ostrymi epizodami często mają wysoki poziom markerów stanu zapalnego, takich jak szybkość opadania krwinek czerwonych lub białko C-reaktywne, OB lub CRP. Pacjenci często mają przeciwciała specyficzne dla chrząstki obecne podczas epizodów ostrego nawracającego zapalenia wielochrzęstnego. Panel odruchowy przeciwciał przeciwjądrowych, czynnik reumatoidalny i przeciwciała antyfosfolipidowe to testy, które mogą pomóc w ocenie i diagnostyce autoimmunologicznych chorób tkanki łącznej. [ potrzebne źródło ]
Badania obrazowe
Pozytonowa tomografia emisyjna FDG (PET) może być przydatna do wczesnego wykrycia stanu. Inne badania obrazowe, w tym MRI, tomografia komputerowa i zdjęcia rentgenowskie, mogą ujawnić zapalenie i / lub uszkodzoną chrząstkę, ułatwiając diagnozę. [ potrzebne źródło ]
Testy specjalne
Biopsja
Biopsja tkanki chrzęstnej (na przykład ucha) może wykazać stan zapalny i zniszczenie tkanki oraz może pomóc w postawieniu diagnozy. Biopsja chrząstki u pacjentów z nawracającym zapaleniem wielochrzęstnym może wykazać chondrolizę , zapalenie chrząstek i zapalenie okołochrzęstne. [ potrzebne źródło ]
Testy funkcji płuc
Przydatne jest wykonanie pełnego zestawu testów czynnościowych płuc , w tym wdechowych i wydechowych pętli przepływ-objętość. W tej chorobie mogą wystąpić wzorce zgodne z niedrożnością zewnątrz lub wewnątrz klatki piersiowej (lub obydwoma). Testy czynnościowe płuc (pętle przepływ-objętość) dostarczają przydatnych nieinwazyjnych sposobów ilościowego określania i śledzenia stopnia niedrożności dróg oddechowych poza klatką piersiową w nawracającym zapaleniu wielochrzęstnym.
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę następujące główne objawy RP.
| Manifestacja RP | Diagnostyka różnicowa |
|---|---|
| Artretyzm | Reumatoidalne zapalenie stawów . |
| Zapalenie chrząstki usznej | Zakaźne zapalenie okołochrzęstne , urazy , ukąszenia i użądlenia owadów , róża ucha , chondromalacja torbielowata , nadmierna ekspozycja na ekstremalnie niskie temperatury lub światło słoneczne, odmrożenie ucha, kiła wrodzona . |
| Zajęcie dróg oddechowych/nerek | Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń , astma oskrzelowa . |
| Zajęcie chrząstki nosa / nos siodłowy | Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, leiszmanioza , kiła wrodzona , trąd , aspergiloza , parakokcydioidomikoza , inhalacja kokainy , toczeń rumieniowaty układowy . |
| Zwężenie podgłośniowe | Wcześniejsza intubacja dotchawicza, amyloidoza , sarkoidoza . |
| Zajęcie naczyń | Zapalenie tętnic Takayasu , guzkowe zapalenie tętnic , choroba Behçeta , zespół antyfosfolipidowy . |
| Choroba przedsionkowa | Zawał krążenia tylnego , zapalenie przedsionka, łagodne napadowe zawroty głowy , choroba Ménière'a . |
Leczenie
Nie ma prospektywnych, randomizowanych, kontrolowanych badań oceniających terapie nawracającego zapalenia wielochrzęstnego. Dowody na skuteczność leczenia opierają się na wielu opisach przypadków i seriach małych grup pacjentów. Istnieją doniesienia o przypadkach, że niesteroidowe leki przeciwzapalne są skuteczne w przypadku łagodnej choroby, a kortykosteroidy są skuteczne w leczeniu ciężkiego, nawracającego zapalenia wielochrzęstnego. Istnieje wiele opisów przypadków, w których dapson jest skuteczny w dawkach od 25 mg/dobę do 200 mg/dobę. Leki oszczędzające kortykosteroidy, takie jak azatiopryna lub metotreksat może być stosowany w celu zminimalizowania dawek sterydów i ograniczenia skutków ubocznych sterydów. W przypadku ciężkiej choroby cyklofosfamid jest często podawany jako dodatek do dożylnych sterydów w dużych dawkach.
Rokowanie
Wiele osób ma łagodne objawy, które powtarzają się rzadko, podczas gdy inne mogą mieć uporczywe problemy, które stają się osłabiające lub zagrażające życiu.
Epidemiologia
Nawracające zapalenie wielochrzęstne występuje równie często u mężczyzn, jak u kobiet. W serii Mayo Clinic roczna zapadalność wynosiła około 3,5 przypadków na milion. Najwięcej zachorowań występuje między 40 a 50 rokiem życia, ale może wystąpić w każdym wieku.
Historia
W 1923 roku Rudolf Jaksch von Wartenhorst po raz pierwszy odkrył nawracające zapalenie wielochrząstkowe podczas pracy w Pradze i początkowo nazwał je polichondropatią .
Jego pacjentem był 32-letni piwowar, który miał gorączkę, asymetryczne zapalenie wielostawowe, a uszy i nos wykazywały oznaki obrzęku, deformacji i były bolesne. Biopsja chrząstki nosa wykazała utratę macierzy chrząstki i hiperplastyczną błonę śluzową. Jaksch von Wartenhorst uznał to za nieopisaną chorobę zwyrodnieniową chrząstki i nazwał ją polichondropatią. Brał nawet pod uwagę zawód pacjenta i wiązał przyczynę z nadmiernym spożyciem alkoholu.
Od tego czasu choroba otrzymała wiele nazw. Poniższa tabela przedstawia historię nomenklatury nawracającego zapalenia wielochrzęstnego. Obecna nazwa, Relapsing Polychondritis (RP), została wprowadzona przez Pearsona i jego współpracowników w 1960 r., aby podkreślić epizodyczny przebieg choroby.
| Sugerowana nazwa | Autor(zy) i rok |
|---|---|
| polichondropatia | Rudolfa Jakscha von Wartenhorsta w 1923 r |
| Chondromalacja | von Meyenburga w 1936 i Altherra w 1936 |
| Zapalenie chrząstki | Hardersa w 1954 roku |
| Polychondritis chronica atrophicans | Bober i Czarniecki w 1955 roku |
| Przewlekłe zanikowe zapalenie wielochrzęstne | Bean, Drevets i Chapman w 1958 roku |
| Nawracające zapalenie wielochrzęstne | Pearson, Kline i nowicjusz w 1960 roku |
| Zanikowe zapalenie wielochrzęstne | Rhysa Daviesa i Kelsalla w 1961 roku |
Badania
Niewiele było badań dotyczących problemów neurologicznych związanych z RP. Jeśli te struktury chrząstki ulegną zapaleniu, mogą naciskać na nerwy i powodować różne problemy, które obserwuje się w RP, takie jak neuropatia obwodowa i wiele innych.
Dalsza lektura
- Sanders, Lisa (14 listopada 2021) [10 listopada 2021 (online)]. „Lekarz zadaje dwa dziwne pytania, które ujawniają tajemniczą chorobę” . Magazyn New York Timesa . P. 22 . Źródło 10 listopada 2021 r .
- Trentham DE, Le CH (lipiec 1998). „Nawracające zapalenie wielochrzęstne” . Ann. Stażysta. Med . 129 (2): 114–22. doi : 10.7326/0003-4819-129-2-199807150-00011 . PMID 9669970 . S2CID 31763543 . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 08.11.2014 . Źródło 2006-06-20 .