| Gen |
Produkt białkowy |
Wynikowy warunek(y) |
| ABCA12 |
|
Rybia łuska arlekina Rybia łuska blaszkowata
|
| ABCB1 |
glikoproteina P |
|
| ABCC6 |
|
Pseudoxanthoma elasticum
|
| ABCC7 |
Białko CFTR |
Mukowiscydoza
|
| ACVR1 |
|
Fibrodysplasia ossificans progressiva
|
| ACVRL1 (ALK1) |
Aktywina A |
Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja typu 2
|
| ADAMT52 |
N-peptydaza prokolagenu |
Wariant Dermatosparaxis zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| AGPAT2 |
|
Zespół Berardinellego-Seipa
|
| POWIETRZE |
|
Zespół APECED
|
| APC |
|
Rodzinna polipowatość coli Zespół Gardnera
|
| bankomat |
|
Ataksja telangiektazja
|
| ATP2A2 |
Białko SERCA2 |
Choroba Dariera Acrokeratosis verruciformis Hopfa
|
| ATP2C1 |
|
Choroba Haileya-Haileya
|
| ATP7A |
|
Zespół perwersyjnych włosów Menkesa Zespół rogu potylicznego Cutis laxa
|
| ATP7B |
|
choroba Wilsona
|
| BHD |
|
Zespół Birta-Hogga-Dubé
|
| BLOK153 |
BLOK153 |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 8
|
| BRAF |
|
Czerniak skóry
|
| BSCL2 |
|
Zespół Berardinellego-Seipa
|
| C282Y |
|
Hemochromatoza
|
| C7orf11 |
|
trichotiodystrofia
|
| CBS |
Syntaza cystationinowa |
Homocystynuria
|
| CDKN2A |
|
Rodzinny zespół czerniaka
|
| CHS1 (LISTA) |
|
Zespół Chédiaka-Higashiego
|
| CXCR4 |
|
zespół WHIM
|
| COL1A1 |
Kolagen typu 1 |
Osteogenesis imperfecta Arthrochalasia typu zespołu Ehlersa-Danlosa Klasyczny wariant zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| COL1A2 |
Kolagen typu 1 |
Typ artrochalazji zespołu Ehlersa-Danlosa Zastawkowy typ zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| COL3A1 |
Kolagen typu 3 |
Wariant hipermobilności zespołu Ehlersa-Danlosa Wariant naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| COL4A5 |
Kolagen typu 4 |
Zespół Alporta
|
| COL5A1 |
Kolagen typu 5 |
Klasyczny wariant zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| COL5A2 |
Kolagen typu 5 |
Klasyczny wariant zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| CTNNB1 |
Beta-katenina |
pilomatricoma
|
| CX0RF5 |
|
Zespół ustno-twarzowo-palcowy
|
| CYLD |
|
Zespół Brooke-Spieglera Cylindroma
|
| DHCR7 |
|
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
|
| DTNBP1 |
Dysbindyna |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 7
|
| Dyskeryna |
|
Dyskeratoza wrodzona
|
| ECM1 |
Białko macierzy pozakomórkowej-1 |
Proteinoza lipidowa
|
| EDA |
|
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
|
| Elastyna |
|
Cutis laxa
|
| ANG |
endoglin |
Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja typu 1
|
| ERCC6 (CSB) |
|
Zespół Cockayne'a
|
| ERCC8 (CSA) |
|
Zespół Cockayne'a
|
| EVER1 (TMC6) |
|
Epidermodysplasia verruciformis
|
| EVER2 (TCM8) |
|
Epidermodysplasia verruciformis
|
| FGF23 |
|
Rodzinna kalcynoza nowotworowa
|
| FGFR2 |
|
Nevus comedonicus Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata
|
| FGFR3 |
|
Znamię naskórkowe
|
| Fibulina-1 |
Fibulina-1 |
zespół Marfana
|
| Fibulina-2 |
Fibulina-2 |
Wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
|
| Fibulina-4 |
Fibulina-4 |
Cutis laxa
|
| Fibulina-5 |
Fibulina-5 |
Cutis laxa
|
| FOXC2 |
|
Zespół obrzęku limfatycznego-distichiasis Obrzęk limfatyczny Meige
|
| GALNT3 |
|
Rodzinna kalcynoza nowotworowa
|
| GJB2 |
Koneksyna 26 |
Zespół KID Zespół Vohwinkela Zespół Barta-Pumphreya
|
| GJB3 |
Koneksyna 31 |
Erythrokeratodermia variabilis
|
| GJB4 |
Koneksyna 30.3 |
Erythrokeratodermia variabilis
|
| GJB6 |
Koneksyna 30 |
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna wodnista) |
| GNAS1 |
|
Postępująca heteroplazja kostna Płytkopodobny kostniak skóry Wrodzona osteodystrofia Albrighta
|
| GNAQ |
|
Niebieskie znamię Czerniak błony naczyniowej oka Plama z wina porto Zespół Sturge-webera
|
| GTF2H5 (TFBS) |
|
trichotiodystrofia
|
| GLA |
Alfa-galaktozydaza |
Choroba Fabry'ego
|
| GLUT-1 |
|
Naczyniak dziecięcy
|
| Bezwłosy |
|
Atrichia grudkowa
|
| Hamartina |
|
Stwardnienie guzowate typu 1
|
| HFE |
|
Hemochromatoza
|
| HPS1 |
HPS1 |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 1
|
| HPS3 |
HPS3 |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 3
|
| HPS4 |
HPS4 |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 4
|
| HPS5 |
Ru2 |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typ 5
|
| HPS6 |
ru |
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka typu 6
|
| HRAS |
|
Znamię szpica
|
| RODZAJ 1 |
Kindlin-1 |
Zespół Kindlera
|
| Kloto |
|
Rodzinna kalcynoza nowotworowa
|
|
ZESTAW (CD117) |
|
Mastocytoza Białaczka z komórek tucznych Czerniak błony śluzowej Piebaldyzm
|
| KRT1 |
|
Hipermolityczne rogowacenie naskórka Rybia łuska hystrix Curtha-Macklina Rozproszone niepidermolityczne rogowacenie dłoni i stóp (Unna-Thost keratoderma) Rozlane naskórkowe rogowacenie dłoni i stóp (Vörner keratoderma) |
| KRT2 |
|
Ichthyosis bullosa firmy Siemens
|
| KRT3 |
|
Dystrofia rogówki Meesmanna
|
| KRT4 |
|
Białe znamię gąbczaste
|
| KRT5 |
|
Epidermolysis bullosa simplex Choroba Dowlinga-Degosa Zespół Olmsteda
|
| KRT6A |
|
Pachyonychia congenita typu I
|
| KRT6B |
|
Pachyonychia wrodzona typu II
|
| KRT9 |
|
Rozproszone naskórkowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe (Vörner keratoderma) |
| KRT10 |
|
Epidermolityczne hiperkeratoza Rybia łuska z konfetti Rybia łuska hystrix
|
| KRT12 |
|
Dystrofia rogówki Meesmanna
|
| KRT13 |
|
Białe znamię gąbczaste
|
| KRT14 |
|
Epidermolysis bullosa simplex Zespół Naegeli-Franceschetti-Jadassohna Dermatopathia pigmentosa reticularis Zespół Olmsteda
|
| KRT16 |
|
Pachyonychia congenita typu I
|
| KRT17 |
|
Pachyonychia congenita typu II Steatocystoma multiplex Torbiel włosów welusowych
|
| KRT81 |
|
Monilethrix
|
| KRT83 |
|
Monilethrix
|
| KRT85 |
|
Czysta dysplazja ektodermalna włosów i paznokci
|
| KRT86 |
|
Monilethrix
|
| LMNA |
Klimatyzacja Laminina |
progerii Köbberlinga-Dunnigana
|
| LMNB1 |
Laminina B1 |
Cutis laxa
|
| LMNB2 |
Laminina B2 |
Zespół Barraquera-Simonsa
|
| LEMD3 |
|
Zespół Buschkego-Ollendorffa
|
| Lewis Y |
|
Naczyniak dziecięcy
|
| LMX1B |
|
Zespół paznokciowo-rzepkowy
|
| MATP |
Białko transportowe związane z błoną |
Bielactwo oczno-skórne typu 4
|
| MCR1R |
|
Czerwony kolor włosów
|
| Menin (MENI) |
|
MEN1A (zespół Wermera) |
| Merlinie |
|
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
|
| Merozyna |
|
Naczyniak dziecięcy
|
| MLH1 |
|
Zespół Muira-Torre'a
|
| MLPH |
|
Zespół Griscellego
|
| MITF |
|
Zespół Waardenburga typu 2
|
| MSH2 |
|
Zespół Muira-Torre'a
|
| MSX1 |
|
zespół Witkopa
|
| MYO5A |
|
Zespół Griscellego
|
| NF1 |
neurofibromina |
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
|
| NOD2 |
|
Zespół Blaua , sarkoidoza o wczesnym początku
|
| WYCIĘCIE3 |
|
zespół CADASIL
|
| NSDHL |
dehydrogenaza 3-beta-hydroksysteroidowa |
Syndrom DZIECKA
|
| OCA2 (P) |
białko P |
Bielactwo oczno-skórne typu 2
|
| s53 |
|
Zespół Li-Fraumeni Rogowacenie słoneczne Rak płaskonabłonkowy
|
| s57 |
|
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
|
| s63 |
|
Zespół Haya-Wellsa (zespół AEC) Zespół EEC Zespół Rappa-Hodgkina
|
| PAX3 |
|
Zespół Waardenburga typu 1 Zespół Waardenburga typu 3
|
| PLEC |
Plektyna |
Epidermolysis bullosa simplex z dystrofią mięśniową
|
| TYRAĆ |
hydroksylaza lizylowa |
Wariant kifoskoliozy zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| PPARG |
|
Zespół Köbberlinga-Dunnigana
|
| PRKAR1 |
Kinaza białkowa A |
kompleks Carneya
|
| PSTPIP1 |
Białko wiążące CD2 1 |
zespół PAPA
|
| PTCH |
Połatany |
Nevoid zespół raka podstawnokomórkowego Sporadyczny rak podstawnokomórkowy
|
| PTEN |
|
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby Zespół Cowdena
|
| PTPN11 |
|
Zespół LEOPARDA
|
| RAB27A |
|
Zespół Griscellego
|
| RAG1 |
|
Ciężki złożony niedobór odporności
|
| RAG2 |
|
Ciężki złożony niedobór odporności
|
| RecQL2 (WRN) |
Helikaza DNA |
syndrom Wernera
|
| RecQL3 (BLM) |
Helikaza DNA |
Zespół Blooma
|
| RecQL4 |
Helikaza DNA |
Zespół Rothmunda-Thomsona
|
| GNIĆ |
|
MĘŻCZYŹNI2A , MĘŻCZYŹNI2B
|
| SAMD9 |
|
Rodzinna kalcynoza nowotworowa
|
| SERPINA1 |
Alfa 1-antytrypsyna |
Zapalenie tkanki podskórnej z niedoboru alfa-1-antytrypsyny
|
| SLC39A4 |
|
Acrodermatitis enteropathica
|
| SOX10 |
|
Zespół Waardenburga typu 4
|
| SOX18 |
|
Zespół hipotrychozy – obrzęku limfatycznego – teleangiektazji
|
| ROZSZERZENIE1 |
|
Zespół podobny do nerwiakowłókniakowatości typu 1
|
| STK11 |
|
Zespół Peutza-Jeghersa
|
| TERC |
|
Dyskeratoza wrodzona
|
| TGM1 |
Transglutaminaza 1 |
Rybia łuska blaszkowata Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna bez pęcherzy
|
| TGM5 |
Transglutaminaza 5 |
Zespół złuszczania skóry akralnej
|
| TNXB |
Tenascyna X |
Klasyczny wariant zespołu Ehlersa-Danlosa Wariant hipermobilności zespołu Ehlersa-Danlosa
|
| Tuberyna |
|
Stwardnienie guzowate typu 2
|
| TYR |
Tyrozyna |
Bielactwo oczno-skórne typu 1a Bielactwo oczno-skórne typu 1b
|
| TYRP1 |
Białko związane z tyrozyną 1 |
Bielactwo oczno-skórne typu 3
|
| FLT4 |
VEGFR-3 |
Choroba Milroya
|
| VHL |
|
Choroba von Hippla-Lindaua
|
| XPA |
|
Xeroderma barwnikowa
|
| XPB |
Helikaza DNA |
Xeroderma pigmentosa Trichotiodystrofia Zespół Xeroderma pigmentosum-Cockayne'a
|
| XPC |
|
Xeroderma barwnikowa
|
| XPD |
Helikaza DNA |
Xeroderma pigmentosa Trichotiodystrofia Zespół Xeroderma pigmentosum-Cockayne'a
|
| XPE |
|
Xeroderma barwnikowa
|
| XPF |
Endonukleaza DNA |
Xeroderma barwnikowa
|
| XPG |
Endonukleaza DNA |
Xeroderma pigmentosa Zespół Xeroderma pigmentosum-Cockayne'a
|
| ZMPSTE24 |
|
Zespół Köbberlinga-Dunnigana Dermopatia restrykcyjna
|