Gen kodujący białko u ludzi
Identyfikatory
HOXD11
, HOX4, HOX4F, homeobox D11
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko homeobox Hox-D11 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen HOXD11 .
Ten gen należy do rodziny genów homeoboksów. Geny homeobox kodują wysoce konserwatywną rodzinę czynników transkrypcyjnych, które odgrywają ważną rolę w morfogenezie we wszystkich organizmach wielokomórkowych. Ssaki posiadają cztery podobne klastry genów homeoboksów, HOXA, HOXB, HOXC i HOXD, zlokalizowane na różnych chromosomach, składające się z 9 do 11 genów ułożonych w tandemie. Ten gen jest jednym z kilku genów homeobox HOXD zlokalizowanych w klastrze na chromosomie 2. Delecje, które usuwają cały klaster genów HOXD lub koniec 5 'tego klastra, są związane z poważnymi nieprawidłowościami kończyn i narządów płciowych. Produkt mysiego genu Hoxd11 odgrywa rolę w rozwoju szkieletu osiowego i morfogenezie kończyn przednich.
Zobacz też
Dalsza lektura
Johnson RL, Tabin CJ (1997). „Molekularne modele rozwoju kończyn kręgowców” . komórka . 90 (6): 979–90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126 . S2CID 16213729 .
Goodman FR (2003). „Wady rozwojowe kończyn i ludzkie geny HOX”. Jestem. J. Med. Genet . 112 (3): 256–65. doi : 10.1002/ajmg.10776 . PMID 12357469 .
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A i in. (1990). „Rodzina ludzkich genów HOX” . Kwasy nukleinowe Res . 17 (24): 10385–402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .
Shen WF, Montgomery JC, Rozenfeld S i in. (1997). „AbdB-podobne białka Hox stabilizują wiązanie DNA przez białka homeodomeny Meis1” . Mol. Komórka. Biol . 17 (11): 6448–58. doi : 10.1128/MCB.17.11.6448 . PMC 232497 . PMID 9343407 .
Hérault Y, Beckers J, Gérard M, Duboule D (1999). „Ekspresja genu Hox w kończynach: współliniowość przez przeciwne kontrole regulacyjne” . Dev. Biol . 208 (1): 157–65. doi : 10.1006/dbio.1998.9179 . PMID 10075849 .
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN i in. (1999). „Monodaktyliczne kończyny i nieprawidłowe narządy płciowe są związane z hemizygotycznością dla ludzkiego regionu 2q31, który obejmuje klaster HOXD” . Jestem. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10. doi : 10.1086/302467 . PMC 1378080 . PMID 10364522 .
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). „Klastrowanie dwóch delikatnych miejsc i siedmiu genów homeobox w regionie ludzkiego chromosomu 2q31 → q32.1”. Cytogenet. Genet komórkowy . 90 (1–2): 151–3. doi : 10.1159/000015651 . PMID 11060466 . S2CID 35579702 .
Patterson LT, Pembaur M, Potter SS (2001). „Hoxa11 i Hoxd11 regulują morfogenezę rozgałęzień pąka moczowodu w rozwijającej się nerce” . Rozwój . 128 (11): 2153–61. doi : 10.1242/dev.128.11.2153 . PMID 11493536 .
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). „Mikrodelecja 117 kb Usunięcie HOXD9 – HOXD13 i EVX2 powoduje synpolidaktylię” . Jestem. J. Hum. Genet . 70 (2): 547–55. doi : 10.1086/338921 . PMC 384929 . PMID 11778160 .
Taketani T, Taki T, Shibuya N i in. (2002). „Gen HOXD11 jest połączony z genem NUP98 w ostrej białaczce szpikowej z t (2; 11) (q31; p15)”. Rak Res . 62 (1): 33–7. PMID 11782354 .
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T i in. (2002). „Pełny panel analizy mutacji 39 ludzkich genów HOX” . Teratologia . 65 (2): 50–62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
Boulet AM, Capecchi MR (2002). „Duplikacja genu Hoxd11 powoduje zmiany w szkielecie osiowym i kończyn myszy” . Dev. Biol . 249 (1): 96–107. doi : 10.1006/dbio.2002.0755 . PMID 12217321 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Zhao X, Sun M, Zhao J i in. (2007). „Mutacje w HOXD13 leżą u podłoża syndaktylii typu V i nowego zespołu brachydaktylii-syndaktylii” . Jestem. J. Hum. Genet . 80 (2): 361–71. doi : 10.1086/511387 . PMC 1785357 . PMID 17236141 .
Linki zewnętrzne
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
(1) Domeny podstawowe
(1.1) Podstawowy zamek leucynowy ( bZIP )
(1.2) Podstawowa helisa-pętla-helisa ( bHLH )
grupa A
Grupa B
Grupa C bHLH- PAS
Grupa D
Grupa E
Grupa F bHLH-COE
(1.3) bHLH-ZIP
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Podstawowa helisa-rozpiętość-helisa (bHSH)
(2) Domeny wiążące DNA
palca cynkowego
(2.1) Receptor jądrowy (Cys 4 )
podrodzina 1
podrodzina 2
podrodzina 3
podrodzina 4
podrodzina 5
podrodzina 6
podrodzina 0
(2.2) Inne Cys4
(2.3) Cys 2 His 2
(2.4) Cys 6
(2.5) Naprzemienny skład
(2.6) BRAK
(4) Czynniki β-rusztowania ze stykami z mniejszymi rowkami
(0) Inne czynniki transkrypcyjne