Ten gen należy do podrodziny P rodziny czynników transkrypcyjnych forkhead box (FOX). Czynniki transkrypcyjne forkhead box odgrywają ważną rolę w regulacji transkrypcji genów specyficznych dla tkanki i typu komórki zarówno podczas rozwoju, jak i dorosłości. Białko Forkhead box P1 zawiera zarówno wiążące DNA , jak i domeny wiążące białko-białko. Ten gen może działać jako supresor guza , ponieważ jest tracony w kilku typach nowotworów i mapuje się do regionu chromosomalnego (3p14.1), o którym doniesiono, że zawiera gen(y) supresorowy nowotworu. Splicing alternatywny skutkuje wieloma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy.
Foxp1 jest czynnikiem transkrypcyjnym; w szczególności jest to represor transkrypcji . Geny lisa są częścią rodziny domen wiążących DNA typu forkhead. Domena ta wiąże się z sekwencjami w promotorach i wzmacniaczach wielu genów. Foxp1 reguluje wiele ważnych aspektów rozwoju, w tym rozwój tkanek: płuc, mózgu, grasicy i serca. W sercu Foxp1 pełni 3 istotne role, obejmują one regulację miocytów serca , oddzielenie drogi odpływu tętnicy płucnej i aorty oraz ekspresję Sox4 w poduszkach i mięśniu sercowym. Foxp1 jest również ważnym genem w rozwoju mięśni przełyku i nabłonka przełyku. Foxp1 jest również ważnym regulatorem morfogenezy dróg oddechowych w płucach. z nokautem Foxp1 wykazują poważne defekty w morfogenezie serca . Niektóre z tych defektów obejmują miocytów , które powodują cienką strefę zwartości mięśnia sercowego, brak rozdzielenia tętnicy płucnej i aorty oraz wzrost proliferacji kardiomiocytów i wadliwe różnicowanie. Wady te, spowodowane inaktywacją Foxp1, prowadzą do śmierci płodu. Zakłócenia FoxP1 zostały zidentyfikowane u bardzo rzadkich pacjentów i – podobnie jak FoxP2 – prowadzą do dysfunkcji poznawczych, w tym niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu wraz z zaburzeniami językowymi.
Wykazano, że izoforma FOXP1 specyficzna dla embrionalnych komórek macierzystych (ESC) stymuluje ekspresję genów czynników transkrypcyjnych wymaganych do pluripotencji , w tym OCT4 , NANOG , NR5A2 i GDF3 , jednocześnie tłumiąc geny wymagane do różnicowania ESC. Izoforma ta sprzyja również utrzymaniu pluripotencji ESC i przyczynia się do sprawnego przeprogramowania komórek somatycznych w indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste . Wyniki te ujawniają kluczową rolę alternatywnego splicingu w regulacji pluripotencji poprzez kontrolę krytycznych programów transkrypcyjnych specyficznych dla ESC.
Banham AH, Beasley N, Campo E, Fernandez PL, Fidler C, Gatter K, Jones M, Mason DY, Prime JE, Trougouboff P, Wood K, Cordell JL (2002). „Czynnik transkrypcyjny skrzydlatej helisy FOXP1 jest nowym kandydatem na gen supresorowy guza na chromosomie 3p”. Rak Res . 61 (24): 8820–9. PMID 11751404 .
Wolska MK, Bukowski K, Jakubczak A (2002). „[Występowanie beta-laktamazy typu ESBL i IBL u pałeczek Pseudomonas aeruginosa]”. Medycyna hodowlana i mikrobiologia . 53 (1): 45–51. PMID 11757404 .
Brown P, Marafioti T, Kusec R, Banham AH (2007). „Czynnik transkrypcyjny FOXP1 ulega ekspresji w większości chłoniaków grudkowych, ale rzadko występuje w klasycznym chłoniaku Hodgkina z przewagą limfocytów”. J. Mol. Histol . 36 (4): 249–56. doi : 10.1007/s10735-005-6521-3 . PMID 16200457 . S2CID 10290316 .
Sagaert X, de Paepe P, Libbrecht L, Vanhentenrijk V, Verhoef G, Thomas J, Włodarska I, De Wolf-Peeters C (2006). „Ekspresja białka P1 forkhead box w chłoniakach tkanki limfatycznej związanej z błoną śluzową przewiduje złe rokowanie i transformację do rozlanego chłoniaka z dużych komórek B” . J. Clin. onkol . 24 (16): 2490-7. doi : 10.1200/JCO.2006.05.6150 . PMID 16636337 .
