NPAS3
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NPAS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , neuronalna domena PAS białko 3, MOP6, PASD6, bHLHe12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NPAS3 lub neuronalne białko domeny PAS 3 jest wzbogaconym w mózg czynnikiem transkrypcyjnym należącym do nadrodziny czynników transkrypcyjnych bHLH-PAS , której członkowie wykonują różnorodne funkcje, w tym oscylacje okołodobowe , neurogenezę , metabolizm toksyn , niedotlenienie i rozwój tchawicy . NPAS3 zawiera podstawowy motyw strukturalny helisa-pętla-helisa i domenę PAS , podobnie jak inne białka z nadrodziny.
Funkcjonować
NPAS3 jest również znany jako ludzki region przyspieszony 21. W związku z tym mógł odgrywać kluczową rolę w odróżnianiu ludzi od małp człekokształtnych.
z niedoborem NPAS1 i NPAS3 wykazują nieprawidłowości behawioralne typowe dla zwierzęcych modeli schizofrenii .
Według tego samego badania, zakłócenie NPAS1 i NPAS3 prowadzi do zmniejszonej ekspresji reeliny , która jest również konsekwentnie zmniejszana w mózgach pacjentów ze schizofrenią i psychotyczną chorobą afektywną dwubiegunową . Spośród 49 regionów genomowych , które przeszły gwałtowne zmiany u ludzi w porównaniu z ich ewolucyjnymi przodkami, stwierdzono, że NPAS3 znajduje się w regionie 21.
Znaczenie kliniczne
Zakłócenie NPAS3 stwierdzono w jednej rodzinie dotkniętej schizofrenią i uważa się, że gen NPAS3 jest związany z chorobami psychicznymi i trudnościami w uczeniu się. W badaniu genetycznym kilkuset osób przeprowadzonym w 2008 roku stwierdzono , że oddziałujące haplotypy w locus NPAS3 wpływają na ryzyko schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej .
W badaniu farmakogenetycznym polimorfizmy w genie NPAS3 były silnie związane z odpowiedzią na iloperydon , proponowany atypowy lek przeciwpsychotyczny.
Dalsza lektura
- Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (maj 2003). „Zakłócenie neuronalnego genu PAS3 w rodzinie dotkniętej schizofrenią” . Dziennik genetyki medycznej . 40 (5): 325–32. doi : 10.1136/jmg.40.5.325 . PMC 1735455 . PMID 12746393 .
- Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (lipiec 2011). „NPAS3 wykazuje cechy supresyjnej roli guza w kierowaniu postępem gwiaździaków” . Amerykański Dziennik Patologii . 179 (1): 462–76. doi : 10.1016/j.ajpath.2011.03.044 . PMC 3123785 . PMID 21703424 .
- Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). „393 NPAS3 to nowy późny czynnik progresji działający w glejakach z funkcjami supresyjnymi guza”. European Journal of Cancer Supplements . 8 (5): 100. doi : 10.1016/S1359-6349(10)71194-0 .
- Long PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). „CB-01. Regulacja ekspresji aminoacylazy w nerwiaku niedojrzałym” . Neuro-Onkologia . 12 (Suplement 4): iv7-iv25. doi : 10.1093/neuonc/noq116.s2 . PMC 3199169 .
- Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (marzec 2013). „Ekspresja NPAS3 w ludzkiej korze mózgowej i dowody jego regulacji potranskrypcyjnej przez miR-17 podczas rozwoju, z implikacjami dla schizofrenii” . Biuletyn schizofrenii . 39 (2): 396–406. doi : 10.1093/schbul/sbr177 . PMC 3576160 . PMID 22228753 .
- Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (wrzesień 2010). „Izolacja i charakterystyka kurczaka NPAS3” . Neurobiologia eksperymentalna . 19 (2): 71–4. doi : 10.5607/en.2010.19.2.71 . PMC 3214776 . PMID 22110344 .
- Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (marzec 2012). „Śródmiąższowa delecja de novo 14q12q13.3 u pacjenta dotkniętego ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym nieznanego pochodzenia”. American Journal of Medical Genetics Część A. 158A (3): 689–93. doi : 10.1002/ajmg.a.35215 . PMID 22315208 . S2CID 9506804 .