Lista pierwotnych niedoborów odporności

To jest lista pierwotnych niedoborów odporności (PID), które są niedoborami odporności , które nie są wtórne do innego stanu.

Międzynarodowa Unia Towarzystw Immunologicznych rozpoznaje dziewięć klas pierwotnych niedoborów odporności, łącznie około 430 warunków. Aktualizacja przewodnika klasyfikacyjnego z 2014 r. Dodała 9. kategorię i dodała 30 nowych defektów genów z poprzedniej wersji z 2009 r. Najnowsza klasyfikacja została opublikowana w 2019 roku. Liczba zidentyfikowanych schorzeń stale rośnie w miarę przeprowadzania większej liczby badań.

Wpływ pierwotnych niedoborów odporności waha się od łagodnego do ciężkiego w zależności od stanu.

Połączone niedobory odporności komórek T i B

Genetyczne niedobory odporności. (Ogólnie rzecz biorąc, osoby po lewej stronie znajdują się w Tabeli I, a te po prawej w Tabeli II, ale są wyjątki).

W tych zaburzeniach zarówno limfocyty T , jak i często limfocyty B , regulatory odporności nabytej, są zaburzone lub ich liczba jest zmniejszona. Głównymi członkami są różne rodzaje ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID).

Głównie niedobory przeciwciał

W pierwotnych niedoborach przeciwciał jeden lub więcej izotypów immunoglobulin jest obniżonych lub nie działa prawidłowo. Białka te, generowane przez komórki plazmatyczne , zwykle wiążą się z patogenami, kierując je w celu zniszczenia.

Inny dobrze zdefiniowany zespół niedoboru odporności

Szereg zespołów wymyka się formalnej klasyfikacji, ale można je rozpoznać po określonych cechach klinicznych lub immunologicznych.

Choroby dysregulacji immunologicznej

W pewnych warunkach dominującym problemem jest regulacja, a nie wewnętrzna aktywność części układu odpornościowego.

Wrodzone wady liczby fagocytów, funkcji lub obu

Fagocyty to komórki, które pochłaniają i pochłaniają patogeny ( fagocytoza ) i niszczą je chemikaliami. Do tego procesu zdolne są zarówno monocyty / makrofagi , jak i granulocyty . W pewnych warunkach albo liczba fagocytów jest zmniejszona, albo ich zdolność funkcjonalna jest osłabiona.

Wady odporności wrodzonej

Kilka rzadkich stanów jest spowodowanych defektami wrodzonego układu odpornościowego , który jest podstawową linią obrony, niezależną od bardziej zaawansowanych systemów związanych z limfocytami. Wiele z tych stanów jest związanych z problemami skórnymi.

Zaburzenia autozapalne

Zamiast predysponować do infekcji, większość chorób autozapalnych prowadzi do nadmiernego stanu zapalnego. Wiele objawia się okresowymi zespołami gorączkowymi . Mogą dotyczyć bezpośrednio różnych narządów, jak również predysponować do długotrwałych uszkodzeń (np. prowadząc do amyloidu ).

Uzupełnij niedobory

Układ dopełniacza jest częścią zarówno wrodzonego, jak i adaptacyjnego układu odpornościowego; jest to grupa krążących białek, które mogą wiązać patogeny i tworzyć kompleks atakujący błonę. Niedobory dopełniacza są wynikiem braku któregokolwiek z tych białek. Mogą predysponować do infekcji, ale także do chorób autoimmunologicznych.

Fenokopie pierwotnych niedoborów odporności

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=List_of_primary_immunodeficiencies&oldid=1136360368 ”